فرط كوليسترول الدم العائلي

فرط كولسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد وهو تعبير عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج مستقبل الـبروتين الشحمي منخفض الكثافة أي الكوليسترول الضار (LDL - Low - density lipoprotein).

يتمثل التطور النموذجي المميز في الأورام الصفراء ترسب دهنيات في الأوتار وخاصةً في العرقوب (Achilles tendon) وكذلك الأورام الصفراء في بؤبؤ العين والأقواس الشيخية (Arcus senilis).

يتطور مرض القلب الإقفاري (Ischemic heart disease) لدى المرضى منذ عقدهم الثالث وهو يبلغ ذروة انتشاره في العقدين الرابع والخامس من العمر حيث يتأخر المرض في ظهوره لدى النساء بما يقرب من 10 سنوات.

تظهر الأورام الصفراء في أماكن مختلفة في الجلد وخاصةً في أماكن الضغط والاحتكاك في الأوتار كما أن اللويحات الصفر والأقواس الشيخية هي من العلامات النموذجية المميزة للمرض حيث يبدأ المرضى يعانون من نوبات قلبية ابتداءً من العقد الثاني من العمر ويظهر اضطراب الشحميات في الدم كارتفاع في درجات الكولسترول.

تشمل الأعراض التي قد تحدث ما يأتي:

• ترسبات جلدية دهنية تسمى الورم الأصفر على أجزاء من اليدين والمرفقين والركبتين والكاحلين وحول قرنية العين.
• رواسب الكوليسترول في الجفون.
• قد تظهر آلام في الصدر مثل الذبحة الصدرية أو علامات أخرى لمرض الشريان التاجي في سن مبكر.
• تقرحات في أصابع القدم لا تلتئم.
• أعراض تشبه السكتة الدماغية المفاجئة مثل صعوبة الكلام وتدلي جانب واحد من الوجه وضعف الذراع أو الساق وفقدان التوازن.

فرط كوليسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي وهو ناتج عن خلل في الكروموسوم 19، حيث أن هذا الخلل يجعل الجسم غير قادر على إزالة البروتين الدهني منخفض الكثافة من الدم.

ينتج عن هذا ارتفاع مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم وهذا يجعلك أكثر عرضة لتضيق الشرايين بسبب تصلب الشرايين في سن مبكر حيث تنتقل الحالة عادةً عبر العائلات بطريقة جسمية سائدة وهذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين من أجل وراثة المرض.

قد تشمل المضاعفات ما يأتي:

• نوبة قلبية في سن مبكر.
• مرض قلبي.
• السكتة الدماغية.
• أمراض الأوعية الدموية الطرفية.

يجب على الأشخاص من العائلات التي لديها تاريخ قوي من النوبات القلبية المبكرة إجراء اختبارات الدم لتحديد مستويات الدهون.

• اختبارات الدم: التي قد تظهر ما يأتي:
  • ارتفاع مستوى الكوليسترول الكلي.
  • ارتفاع مستوى الكوليسترول الضار.
  • مستويات الدهون الثلاثية الطبيعية.
• تشمل الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يأتي:
  • دراسات على الخلايا تسمى الخلايا الليفية لمعرفة كيفية امتصاص الجسم للكوليسترول الضار.
  • الاختبار الجيني للعيب المصاحب لهذه الحالة.

تشمل طرق العلاج ما يأتي:

1. العلاج السلوكي

تشمل ما يأتي:

• قلل من تناول اللحم البقري والدجاج ولحم الخنزير والضأن.
• استبدل منتجات الألبان كاملة الدسم بمنتجات قليلة الدسم.
• تخلص من الدهون المتحولة.

2. العلاج الدوائي

يشمل العلاج ما يأتي:

• لوفاستاتين (Lovastatin).
•  برافاستاتين (Pravastatin).
• سيمفاستاتين (Simvastatin).
• فلوفاستاتين (Fluvastatin).
• أتورفاستاتين (Atorvastatin).
• بيتيفاستاتين (Pitivastatin).
• رسيوفاستاتين (Rosuvastatin). 

قد يساعد اتباع نظام غذائي منخفض الكوليسترول والدهون المشبعة وغني بالدهون غير المشبعة في التحكم في مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة، حيث قد يرغب الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة وخاصةً إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب في طلب الاستشارة الوراثية.