ديستونيا

خلل التوتر أو ديستونيا هي متلازمة طبية حركية، وهي عبارة عن انقباض مستمر في مجموعة من العضلات، هذا الانقباض الذي يُمكن أن يُؤدي أحيانًا إلى حركات مشوهة ومتكررة تتخللها وضعيات غريبة للأطراف أو العنق أو الجسم بأكمله، كما يُمكن أن تُسبب صعوبات في الوقوف أو المشي إلى درجة السقوط.

تظهر هذه الحركات وتزداد حدتها أكثر عند الإتيان بحركة تتطلب تحريك تلك العضلات المصابة، ولكنها قد تظهر أيضًا وخصوصًا في حالاتها الصعبة في حالات الراحة كوضعية ثابتة (Fixed posture)، وعندها يكون المريض طريح الفراش ولا يستطيع القيام بوظائفه.

هذه المتلازمة معروفة منذ العام 1908، ومنذ ذلك الحين حاول العديد من الخبراء وصف المرض بكل مركباته وتعقيداته، ويبدو أن مرض الديستونيا قد يكون متموضعًا في عدد قليل ومحدود من العضلات، مثل: خلل التوتر البؤري (Focal dystonia)، أو في طرف واحد من الأطراف أو في العنق أو الوجه وبالأخص في عضلات العينين (Blepharospasm)، أو في نصف الوجه أحيانًا بعد الشلل النصفي في الوجه (Hemifacial spasm)، كما يظهر أحيانًا خلال نشاط معين مثل: الكتابة، أو العزف.

تبلغ معدلات انتشار المرض في العالم نحو 3.4: 100000.

من أعراض مرض ديستونيا:

• التفاف الرأس إلى جانب واحد.
• تشنج الجفن.
• صعوبة في الكلام.
• صعوبة في البلع.
• سيلان اللعاب.
• صعوبة بالقيام بنشاطات متكررة، مثل: العزف.

يُوجد العديد من العوامل والأسباب للديستونيا، وهي كالآتي:

1. أسباب الديستونيا

من أهم أسباب الديستونيا ما يأتي:

• العامل الوراثي

قد يكون هذا المرض أوليًا نتيجة لخلل وراثي، حيث أن هناك 13 خللًا جينيًا معروفًا اليوم يُسبب حالات مختلفة من الخلل التوتري.

• ضرر في نظام الدوبامين في الجسم (Dopaminergic system)

قد يكون المرض ثانويًا نتيجة لضرر في الجملة الدوبامينية في الدماغ بسبب عدة أمراض مختلفة، مثل:

1. ضرر بسبب نقص الأكسجين عند الولادة.
2. حالات من السكتة القلبية (Cardiac arrest).
3. انقطاع النَفـَس (Apnea).
4. حوادث ينجم عنها ضرر للدماغ.
5. السكتة الدماغية (Stroke).
6. فرط التخثر (Thrombophilia).
7. التهاب الدماغ بسبب فيروسات (Encephalitis).
8. علاج بعض الأمراض بأدوية مختلفة تؤثر على الدماغ، مثل:
   • هاليدول (Halidol) التي يُعطى لمعالجة مشكلات نفسية.
   • سولفريد (Sulpiride).

2. عوامل الخطر

تُعد منطقة ليتوانيا أصل هذه الطفرة الوراثية ومصدرها منذ أكثر من 350 سنة، حيث وجد أن العوامل الآتية تزيد من انتشار المرض:

• الكثافة السكانية العالية.
• كثرة حالات الزواج بين أفراد العائلة وأفراد تلك المجموعة السكانية نفسها في الماضي.

من أبرز مضاعفات المرض ما يأتي:

• إعاقة جسدية.
• مشاكل في الرؤية.
• ألم شديد في العضلات.
• الاكتئاب.
• القلق.

يتم تشخيص المرض من خلال إجراء الفحوصات الآتية:

1. الفحوصات المخبرية

يتم أخذ عينات من الدم والبول وتحليلها للتأكد من عدم وجود سموم أو مشاكل صحية.

2. الفحوصات التصويرية

مثل: التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب، تُساعد هذه الفحوصات على التعرف على المشاكل التي تُصيب الدماغ، مثل: وجود أورام، أو التعرض لسكتة دماغية.

3. الفحص الجيني

بعض أنواع الديستونيا تنتج عن وجود جين معين، ويُساعد الفحص الجيني على التعرف على الجين وتحديد العلاج المناسب.

4. تخطيط كهربائية العضل (Electromyography)

يُساعد هذا التحليل على قياس النشاط الكهربائي داخل العضلة.

يتم العلاج باستخدام الآتي:

1. حقن ذيفان (Toxin)

هو العلاج المفضل للخلل التوتري الموضعي، ويتم تكرار العلاج كل 3 - 4 أشهر.

في أغلب الحالات يكون هذا العلاج فعالًا خصوصًا في حالة تشنج الجفن، وانفتال العنق.

2. علاجات دوائية أخرى

أما في الحالات الصعبة التي لا تستجيب للعلاج السابق فهنالك أدوية أخرى تُعطى فقط تحت إشراف طبيب متخصص بأمراض الجهاز العصبي (Neurologist)، مثل:

• الأدوية الشبيهة بالدوبامين.
• أدوية مضادة للدوبامين، مثل: تترابينازين (Tetrabenazine).
• مثبطات الأستيل كولين (Acetylcholine).
• أدوية مضادة الصرع (Epilepsy).
• أدوية مضادة للتشنج (Antispastic).

3. العلاج الجراحي

تبين في السنوات الأخيرة أنه من الممكن إجراء عملية جراحية يتم خلالها إدخال ومضات كهربائية إلى منطقة الدماغ، وخاصة إذا كانت المشكلة في العنق بعد فشل العلاجات السابقة.

لا توجد طريقة خاصة للوقاية من المرض.