تضخم الغدة الكظرية الخلقي

قد تصاب الغدة الكظرية بعدة اضطرابات من أحدها، اضطراب الغدة الكظرية الخلقي، الذي يرتبط بالوراثة، تعرف عليه وعلى أعراضه في هذا المقال.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تعد الغدة الكظرية من أهم الغدد التي تنتج الهرمونات والانزيمات الضرورية في الجسم، ولكن يمكن أن يحدث فيها اضطراب يسمى تضخم الغدة الكظرية الخلقي، فما هو؟ وما هي أعراض؟ وطرق علاجه؟

يعرف تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية، حيث يفتقر الشخص المصاب به الى واحد من الانزيمات التي تستخدمها الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات التي تنظم عملية الأيض، وجهاز المناعة، وضغط الدم.

يؤثر تضخم الغدة الدرقية على إنتاج واحد أو أكثر من هرمونات الستيرويد الثلاثة:

  • الكورتيزول: الذي ينظم استجابة جسمك للمرض أو الإجهاد
  • القشرانيات المعدنية: مثل الألدوستيرون، التي تنظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم
  • الأندروجينات: مثل التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية.

ويعد الشكل التقليدي (CAH nonclassic) الشكل الأكثر شيوعا من تضخم الغدة الكظرية وهناك أنواع أخرى تسبب مشاكل في النمو والتطور الطبيعي عند الأطفال.

أعراض تضخم الغدة الكظرية

تختلف علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي، اعتمادًا على الجين المصاب ومستوى نقص الإنزيم، وهناك نوعان رئيسيان من تضخم الكظر الخلقي:

1- نوع تقليدي: عادة ما يتم الكشف عن هذا الشكل الأكثر حدة من المرض في مرحلة الطفولة، وتكون أعراضه كالتالي:

وعند الاناث يؤدي الإنتاج الزائد من هرمون الاندروجين مثل التستوستيرون، إلى ظهور الأعراض التالية:

تشمل علامات وأعراض CAH التقليدي عند الأطفال والكبار:

2- النوع غير التقليدي: هذا النوع لا توجد له أعراض عند الولادة، وغالبا ما يظهر فقط في مرحلة الطفولة المتأخرة أو في البلوغ المبكر، ويعاني أصحابه من نقص في مستويات الكورتيزول.

وفي حال إصابة الإناث بهذا المرض تظهر عليها الأعراض التالية:

تشخيص المرض

عادةً ما يتم الكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي في مرحلة الولادة من خلال فحص حديثي الولادة المطلوبة.

أما غير التقليدي  يتم تحديده عند ظهور علامات على إصابة الأطفال الذكور أو الإناث بالمرض الشديد بسبب انخفاض مستويات الكورتيزول أوالألدوستيرون أو كليهما، ويمكن تلاحظة علامات وأعراض البلوغ المبكر عند الطفل.

طرق العلاج

يختلف العلاج حسب نوع تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وأعراضه، ومنها:

  • يتلقى المرضى الذين يعانون من الجفاف، نقص صوديوم الدم، أو فرط البوتاسيوم، جرعة بولية من محلول كلوريد الصوديوم (20 مل / كجم أو 450 مل / م 2)، لاستعادة الحجم داخل الأوعية وضغط الدم.
  • يجب إعطاء الدكستروز إذا كان المريض يعاني من نقص سكر الدم
  • يجب أن يتلقى المرضى الذين يعانون من أعراض قصور الغدة الكظرية جرعات من هيدروكورتيزون (50-100 ملغم / م 2)
  • إن  المصاب من النوع التقليدي لتضخم الغدة الكظرية الخلقي، والذي يعاني من اضطرابات التمايز الجنسي،، يفضل اجراء عملية جراحية تصحيحية، لجعل الأعضاء أكثر أنثوية.
  • يجب استخدام الدواء بحكمة أثناء الحمل والمرضى الذين يعانون من أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير التقليدي.
من قبل مجد حثناوي - الاثنين ، 27 أغسطس 2018