فحص الجينات: إليك أبرز المعلومات

يتم أحيانًا إجراء فحص الجينات لمعرفة الطفرات الوراثية ولأسباب أخرى، فما هو هذا الفحص؟ وما هي أسباب إجرائه؟ الإجابات تجدونها في المقال.

فحص الجينات: إليك أبرز المعلومات

فلنتعرف في ما يأتي على أبرز المعلومات عن فحص الجينات:

ما هو فحص الجينات؟

فحص الجينات هو نوع من الاختبارات الطبية يتم من خلاله تحديد التغيرات والطفرات التي قد تحصل في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، وهو مفيد في العديد من مجالات الطب.

يمكن أن يحدد الطبيب المختص العناية التي قد تحتاجها أنت أو أحد أفراد أسرتك حسب الفحص الجيني الخاص بك.

كيف يتم إجراء الفحص الجيني؟

بمجرد أن يقرر الشخص المضي الخضوع للفحص الجيني يمكن للطبيب المختص إجراء الفحص، غالبًا ما يتم الاختبار الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية، وتتم هذه العملية حسب الخطوات الآتية:

  1. أخذ إحدى العينات الآتية من قبل الطبيب:
    • عينة من الدم.
    • الشعر.
    • الجلد.
    • السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل.
    • أنسجة أخرى.
  2. إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث فنيو المختبر عن تغييرات محددة في كل من الآتي:
    • الكروموسومات.
    • الحمض النووي.
    • البروتينات.
  3. إبلاغ الطبيب عن نتائج الفحص، وذلك اعتمادًا على الاضطراب المشتبه فيه.

ما هي أنواع الفحص الجيني؟

يمكن أن يوفر الاختبار الجيني معلومات حول جينات الشخص والكروموسومات، وتشمل أنواع الاختبارات المتاحة في ما يأتي:

  • فحص الجينات لحديثي الولادة (Newborn screening)

يستخدم فحص حديثي الولادة بعد الولادة مباشرةً لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.

  • الفحص التشخيصي (Diagnostic testing)

يستخدم الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد حالة جينية أو كروموسومية معينة.

  • الاختبار الناقل (Carrier testing)

يُستخدم اختبار الناقل لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية منتحية تؤدي عند وجودها في كلا الوالدين إلى اضطراب وراثي عند الجنين.

إذا تم اختبار كلا الوالدين يمكن أن يوفر الاختبار معلومات حول إمكانية الزوجين من إنجاب طفل يعاني من اضطراب وراثي.

  • اختبار ما قبل الزرع (Preimplantation testing)

اختبار فحص الجينات ما قبل الزرع يتم استخدامه للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة الموجودة باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة، مثل: أطفال الأنابيب.

حيث يتم أخذ عدد صغير من الخلايا من هذه الأجنة واختبارها على بعض التغيرات الجينية، ثم زرع الأجنة فقط بدون وجود هذه التغييرات في الرحم.

  • اختبار ما قبل الولادة (Prenatal testing)

يُستخدم اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات للجنين أو العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة.

يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل إذا كان هناك خطر متزايد من إصابة الطفل باضطراب وراثي أو كروموسومي. 

  • الاختبار الاستباقي

يُستخدم فحص الجينات من نوع الاختبار الاستباقي لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالحالات المرضية والاضطرابات الصحية التي قد تظهر لاحقًا على الجسم، مثل: السرطانات.

يكثر التطرق لهذا الفحص في حال وجود تاريخ مرضي عائلي لذات المرض، ويمكن الاستفادة منه في البدء باتباع النصائح الإرشادية التي قد تقي من المرض وتؤخر ظهوره قدر الإمكان.

  • اختبار الطب الشرعي

اختبار الطب الشرعي يندرج ضمن الفحوصات الهامة لمعرفة تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الفرد لأغراض قانونية، يمكن لهذا النوع من الاختبارات تحديد ضحايا الجرائم ومرتكبيها.

من قبل مريم هارون - الأحد 14 حزيران 2020
آخر تعديل - الأحد 2 تشرين الأول 2022