داء السلائل الورمي الغدي العائلي

داء السلائل الورمي الغدي العائلي هو اضطراب وراثي يُصيب الأمعاء الغليظة أو التي تُعرف بالقولون، حيث تبدأ مجموعة من الأورام الحميدة تظهر في القولون لتطور لاحقًا وتُصبح أورام خبيثة ما لم تُعالج.

أنواع داء السلائل الورمي الغدي العائلي 

يوجد 4 أنواع من داء السلائل الورمي الغدي العائلي، وهي:

1. داء السلائل الغدي العائلي الكلاسيكي (Classic Familial Adenomatous Polyposis)

هذا النوع من السلائل يتطور وتزداد الأورام الحميدة فيه بوتيرة منتظمة مع تقدم العمر شيئًا فشيئا، إذ قد تتطور مئات إلى آلاف السلائل الحميدة في القولون، وتحدث هذه الأورام عادةً في الأنسجة التي تُغطي الأمعاء، وتُحفز لتنمو بوتيرة أسرع في حال التعرض لجراحة في الأمعاء بهدف استئصالها أو لهدف إجراء جراحي آخر.

في هذا النوع ومع ازدياد نمو الأورام قد تصل إلى الاثنى عشر وهو جزء في الأمعاء الدقيقة، وهذا يجعل الوضع الصحي للمريض يسوء بشكلٍ كبير، لأن ذلك سيؤثر على عملية امتصاص العناصر الغذائية الهامة للجسم.

متوسط ​​عمر الأورام الحميدة لتطور لدى الأشخاص المصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي هو في منتصف سن المراهقة، ليُصاب معظمهم لاحقًا بسرطان القولون العصبي بحلول سن 35.

2. داء السلائل الغدي العائلي المتنحي (Utosomal Recessive Familial Adenomatous Polyposis)

يمتاز هذا النوع بأن عدد الأورام الحميدة المتواجدة في القولون تكون قليلة مقارنةً بالنوع الكلاسيكي، حيث يكون العدد أقل من 100 سلائل حميدة، وهذا المرض أقل حدة وتطور من النوع السابق.

3. متلازمة غاردنر (Gardner syndrome)

متلازمة غاردنر هي نوع من داء السلائل الورمي الغدي العائلي، ويتميز هذا النوع بأنه إضافة للأورام المتواجدة بالقولون يتواجد معه العديد من الأورام الأخرى، والتي من أبرزها:

• التكيسات البشرانية: هي كتل تُصيب الجلد وأنسجته.
• الأورام العظمية: هي كتل تُصيب العظام.

4. متلازمة توركوت (Turcot syndrome)

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة توركوت إلى الإصابة بأورام القولون الغدية المتعددة، وزيادة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، وزيادة خطر الإصابة بأورام الدماغ، والتي من أبرزها النوعين الآتيين:

• ورم أرومي دبقي.
• ورم أرومي نخاعي.

تمثلت أعراض داء السلائل الورمي الغدي العائلي في ما يأتي:

• آلام حادة في البطن.
• غثيان.
• تعب دون مُبرر.
• كثرة النوم.

السبب الرئيس لداء السائل الورمي الغدي العائلي هو حدوث طفرة جينية غير معروفة السبب، لكن يُعتقد أنها نشأت ناتجة من الإصابة بجرثومة مُمرضة، أو بسبب التعرض للإشعاعات.

الجين الذي يتغير في الجسم مُسببًا داء السلائل الورمي الغدي العائلي هو جين APC، والخبراء يُشيرون أن التغير الحاصل به يُعطل وظيفته كاملة مؤديًا ذلك للإصابة بالعديد من الأورام التي تبدأ حميدة للتطور وتُصبح خبيثة.

الجدير بالذكر أن التغير الحادث في هذا الجين لا يعني إصابة كل أفراد العائلة بالمرض، فقط لا ينتقل هذا التغير الجيني عبر الأفراد جميعهم، إذ قد يُوَّرث الأبناء الجين السليم من الوالد السليم وليس المُصاب، وهذا يعني أن 50% من الأطفال قد يولدون دون أن يحملوا الجين المتغير، لكن في المقابل يوجد 50% قد يكونون حاملين له، مما يجعلهم عرضة للإصابة بالمرض في فترة المراهقة.

تمثلت أبرز مضاعفات الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي هو زيادة فرص الإصابة بأنواع الأورام الأخرى في الأعضاء، والتي من أبرزها:

• سرطان القولون والمستقيم: بنسبة تصل إلى 100% في حالة عدم إزالة الزوائد اللحمية.
• الورم الخبيث: بنسبة تتراوح من 10% إلى 20%.
• سرطان الأمعاء الدقيقة: بنسبة تتراوح من 4% إلى 12%.
• سرطان البنكرياس: بنسبة تتراوح 2%.
• سرطان الغدة الدرقية الحليمي: بنسبة تتراوح من 2% إلى 25%.
• الورم الأرومي الكبدي: بنسبة 1.5%.
• ورم الدماغ أو الجهاز العصبي المركزي: بنسبة أقل من 1%.
• سرطان المعدة: بنسبة تصل إلى 5%.
• سرطان القناة الصفراوية: زيادة طفيفة في المخاطر لم تُحدد لها نسبة مئوية.
• سرطان الغدة الكظرية: زيادة طفيفة في المخاطر لم تُحدد لها نسبة مئوية.

يتم تشخيص داء السلائل الورمي الغدي العائلي بالطرق الآتية:

1. الفحص البدني

يقوم الطبيب بفحص المريض سريريًا ويسأله عن التاريخ العائلي المرضي، فإن كان الشخص يعلم أن أفراد عائلته يُعاني بعضهم من داء السلائل الورمي الغدي العائلي فهذا سيُسهل التشخيص على الطبيب.

2. الفحوصات التصويرية

يطلب الطبيب بعد الفحص البدني العديد من الفحوصات التصويرية، والتي يُمكن اختيار الآتي منها:

• التصوير المقطعي المحوسب: هذا التصوير يُعطي صورة ثنائية الأبعاد لحالة الأمعاء.
• التصوير بالرنين المغناطيسي: هذا النوع أكثر دقة، كونه يُعطي صورة ثلاثية الأبعاد للحالة العامة للأمعاء.

3. فحص الجينات

فحص الجينات هو أمر جدًا هام في ما يخص داء السلائل الورمي الغدي العائلي، إذ يقوم الخبراء بإجراء اختبارات الدم للبحث عن التغيرات التخريبية في جين APC.

علاج داء السلائل الورمي الغدي العائلي لا يُعدّ سهل وذلك لأن المرض وراثي أي أنه سيتجدد بعد كل مرة علاج، وإليك أبرز الطرق المُتبعة لعلاج المرض:

1. العلاج الدوائي

يمكن للأدوية أن تقلل من عبء الأورام الحميدة في القولون والمستقيم، ويُعرف هذا باسم الوقاية الكيميائية، ويتم إعطائه لمجموعة من المرضى تم اختيارهم من قبل الطبيب وفقًا لحالته وعمره. 

وقد ثبت أن دواءين: سولينداك (Sulindac)، وسيليكوكسيب (Celecoxib) يقللان من عدد سلائل القولون والمستقيم ويؤخران توقيت الجراحة الأولى، لذا يمكن لهذه الأدوية أيضًا التحكم في الأورام الحميدة.

2. العلاج الجراحي

العلاج الجراحي هو علاج طارئ ومباشر بعد اكتشاف الحالة، ولا يُمكن تأجيل العملية التي تهدف إلى استئصال الأورام الحميدة، وإن وُجد الطبيب أن الأورام جدًا سميكة أثناء إزالتها، فإنه يوصي بإجراء التنظير كل 3 - 6 أشهر لتأكد من أن الأورام لم تعد.

تجدر الإشارة إلى أنه إذا تم العثور على سرطان أو خلل التنسج عالي الدرجة في المعدة، يوصى بإزالة المعدة وإعادة توصيل القناة المعوية وهذه الجراحة تُعدّ الأصعب كونها لها العديد من المضاعفات على المريض.

3. العلاج التكميلي

العلاج لا ينتهي إلى حد استئصال الأورام الحميدة، بل يجب على المريض أن يُتابع حالته بشكل منتظم مع العديد من الأطباء، وذلك للحد من رجوع المرض قدر المُستطاع، ومن أبرز الأطباء الذي يجب المتابعة معهم:

• أخصائيو أمراض الجهاز الهضمي.
• أخصائيو جراحة القولون والمستقيم والجراحة العامة.
• أخصائيو الغدد الصماء.
• أطباء الرعاية الصحية الأولية.
• أخصائيو الأورام.

طريقة الوقاية الوحيدة من هذا المرض أن يتم تقليل احتمالية إصابة الأطفال به كونه مرض وراثي، ويتم ذلك بالتسلسل الآتي:

1. أخذ عينة من السائل المنوي من الزوج وأخذ بويضة أو أكثر من الزوجة.
2. تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة ودراسة الجينات الحادثة نتيجة هذا التخصيب، وخاصة جين APC، وفي حال وُجد أن البويضة المخصبة حاملة لجين المتغير فإن الطبيب يُمكنه نقل لهذه البويضة المخصبة جين من أحد الوالدين سليم.
3. زراعة البويضة في رحم الأم، لينمو الجنين بمراحله العديدة طبيعيًا.

هذا الإجراء جدًا مُكلف ماديًا كما أنه مُتعب جسديًا وعاطفيًا ونفسيًا للوالدين، لذا أعداد نادرة من تطرق له.