متلازمة برادر- ويلي

Prader - Willi syndrome

محتويات الصفحة

متلازمة برادر- ويلي متلازمة جينية نادرة تؤثر على عمليات الأيض عند الأطفال، مما يُسبب تغيرات شكلية عندهم بالإضافة تغيرات سلوكية.

تتميز المتلازمة بانخفاض الكتلة العضلية عند الأطفال بالإضافة لعدم رغبة الطفل بالرضاعة في عمر صغير يليها شهية واسعة في عام الطفل الثاني والثالث مما يُسبب زيادة في الوزن.

قد تتسبب متلازمة برادر - ويلي أيضًا في تأخير مراحل الطفولة والبلوغ، إذا لم يتم التحكم في زيادة الوزن غير الطبيعية فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات تهدد الحياة، مثل: توقف التنفس أثناء النوم، ومرض السكري، ومشاكل القلب.

واحد فقط من ضمن 10000 - 30000 مصاب بمتلازمة برادر ويلي.

أعراض متلازمة برادر- ويلي

من أبرز الأعراض والعلامات التي تدل على وجود متلازمة برادر ويلي ما يأتي:

1. أعراض متلازمة برادر ويلي عند الرضع

في الآتي أهم الأعراض عند الأطفال الرضع:

  • بكاء خفيف.
  • ملامح وجه غير عادية، مثل: عيون لوزية، ورأس طويل.
  • ضيق.
  • الخمول.
  • التغذية السيئة.
  • ضعف العضلات.

2. أعراض متلازمة برادر ويلي عند الأطفال الأكبر

من أبرز الأعراض ما يأتي:

  • المشاكل السلوكية والعاطفية.
  • الإعاقة الذهنية.
  • مشاكل في الأكل، ومنها: عدم الشعور بالرضا بعد الأكل، وتناول كمية كبيرة غير معتادة من الطعام، وفرط الأكل.
  • السمنة المرضية التي يؤدي إليها فرط الأكل مما يزيد من احتمالية حدوث مضاعفات أخرى، مثل: مرض السكري.
  • قصر القامة مع صغر اليدين والقدمين.
  • عدم تطور الأعضاء التناسلية بشكل سليم.

3. أعراض نادرة لمتلازمة برادر ويلي

هناك بعض الأعراض التي قد تُصيب أشخاص معينين من المرضى بمختلف الأعمارن ومنها:

  • مشاكل في الرؤية، مثل: قصر النظر.
  • لون بشرة وشعر أفتح من باقي العائلة.
  • تحمل عالي للألم.
  • عدم القدرة على التحكم في الحرارة خلال التعرض للحمى، أو التواجد في مكان ذو درجة حرارة عالية أو منخفضة.
  • لعاب كثيف يُمكن أن يُسبب تسوس الأسنان أو مشاكل أخرى.
  • هشاشة العظام وضعفه مما يُسبب كسره بسهولة.

أسباب وعوامل خطر متلازمة برادر- ويلي

تحدث المتلازمة عندما يكون هناك جينات متتالية مفقودة أو لا تعمل، وعلى وجه التحديد جزء من الكروموسوم 15.

ينقل كل من الأم والأب نسخة واحدة من الكروموسوم 15 إلى أطفالهم، في الأطفال المصابين بمتلازمة برادر- ويلي يكون الكروموسوم عند الأب لا يعمل بشكل صحيح، وفي بعض الحالات قد يرث الأطفال نسختين من الكروموسوم 15 المصاب من الأم.

مضاعفات متلازمة برادر- ويلي

تختلف المضاعفات بالاعتماد على الأعراض التي تُواجه المريض.

1. المضاعفات الناتجة عن السمنة المفرطة

من أبرز مضاعفات متلازمة برادر ويلي ما يأتي والتي غالبًا ما تعتمد على السمنة المفرطة التي تُسببها المتلازمة:

  • مشاكل قلبية.
  • مرض السكري.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • مشاكل في الجهاز التنفسي.
  • توقف النفس عند النوم.

2. مضاعفات ناتجة عن إنتاج ما يكفي من الهرمونات

من أبرز المضاعفات الناتجة عن نقص الهرمونات، مثل:

  • العقم.
  • هشاشة العظام.

3. مضاعفات أخرى

من أبرز المضاعفات التي تُواجه المرضى ما يأتي:

  • تناول الطعام بكثرة دون التقيؤ مما قد يُسبب الاختناق أو تمزق المعدة.
  • انخفاض جودة حياة المريض.

تشخيص متلازمة برادر- ويلي

يتم التشخيص بدايةً من خلال سؤال المريض عند التاريخ العائلي المرضي بالإضافة للأعراض التي تُواجه المريض.

عندما يشك الطبيب بوجود متلازمة برادر ويلي يتم إجراء فحص الدم لتحليل الكروموسومات (Chromosomal analysis) للتأكد من وجود خلل في الجينات يُسبب المتلازمة.

علاج متلازمة برادر- ويلي

لا يوجد علاج ولكن إذا كان هناك طفل مصاب بمتلازمة برادر - ويلي يُمكن مساعدته على الحفاظ على وزن صحي، والتمتع بنوعية حياة جيدة، ومنع حدوث المشاكل الصحية والمضاعفات في المستقبل، يعتمد علاج المرضى غالبًا على الأعراض.

1. علاج متلازمة برادر ويلي عند الأطفال الرضع

قد تُساعد التركيبة الغذائية عالية السعرات الحرارية الرضيع على الحفاظ على وزن صحي إذا لم يتمكن من تناول الطعام والرضاعة بشكل جيد بسبب ضعف العضلات.

يُمكن أيضًا استخدام حلمات خاصة أو أنبوب تغذية يتم وضعه من قبل متخصص في المستشفيات، حيث يساعد في وصول حليب ثدي الأم الطبيعي أو الحليب الصناعي مباشرة في معدة الطفل للتأكد من حصوله على ما يكفي من الطعام.

2. علاج متلازمة برادر ويلي عند الأطفال الكبار والمراهقين

يجب وضع حدودًا واضحة لكيفية وموعد أكل الطفل للطعام لتجنب زيادة الوزن بشكل مفرط، كما يُمكن أن يُساعد النظام الغذائي المتوازن منخفض السعرات الحرارية والكثير من التمارين في الحفاظ على وزن صحي.

قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى تناول المزيد من فيتامين د، أو الكالسيوم.

إذا حاول الطفل الحصول على المزيد من الطعام فيُمكن استخدام أقفال للخزانات، أو الثلاجة، أو مخازن الطعام.

أما بالنسبة للمراهقين المصابين بمتلازمة برادر-ويلي قد تُساعد بعض الهرمونات الاصطناعية، مثل: هرمون التستوستيرون، أو هرمون الإستروجين، أو هرمون النمو البشري (HGH) في تقليل من مشكلة قصر القامة، أو ضعف العضلات، أو زيادة الدهون في الجسم.

قد يؤدي استبدال الهرمونات إلى بناء عظام أقوى ومنع هشاشة العظام لاحقًا ومنع حدوث الكسور.

الوقاية من متلازمة برادر- ويلي

من الصعب منع الإصابة بمتلازمة برادر ويلي، ولكن في حال وجود إصابة لطفل بالمرض في العائلة فذلك يزيد من فرصة إصابة طفل آخر لنفس العائلة وعندها يجب إجراء فحوصات جينية للوقاية.

قد تُساعد بعض العادات اليومية في كيفية العيش والتأقلم مع المرض ومنع مضاعفاته، ومن أبرزها:

1. التعرف على متلازمة برادر ويلي

يُمكن أن تؤدي إدارة مستويات الهرمونات والوزن الصحي إلى تحسين النمو والسلوك ومنع المضاعفات.

يجب العمل مع فريق الرعاية الصحية الخاص لوضع خطة رعاية لإدارة الأعراض ومعالجة المشكلات التي تُواجه المريض.

2. الالتزام بنظام غذائي صحي صارم

يُعد تناول نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية أمرًا ضروريًا لمنع الطفل من زيادة الوزن.

يجب على المريض أن يُنظم وقت تناول الوجبة، ونوع الطعام للمساعدة في تحسين الروتين والتألق.

استخدم أطباق صغيرة لتقديم الوجبات، وتجنب شراء وجبات خفيفة ذات سعرات حرارية عالية، وقم بتخزين الطعام بعيدًا عن متناول طفلك.

3. التشجيع على ممارسة النشاط اليومي المنتظم

يُمكن أن تُساعد زيادة النشاط البدني والتمارين الرياضية في إدارة الوزن وتحسين الأداء البدني.

4. وضع الحدود

ضع جدولًا ثابتًا وحدد التوقعات لإدارة السلوك، إذا لزم الأمر يجب التحدث إلى فريق الرعاية الصحية الخاص بالمريض حول طرق معالجة الأعراض والمضاعفات.

5. تحديد موعدًا لرعاية طبية منتظمة

يجب التحدث مع الطبيب حول تنظيم جدول منتظم للمواعيد الصحية والاختبارات للتحقق من وجود مشاكل، أو مضاعفات متعلقة بمتلازمة برادر ويلي.