فحص مرض غوشيه

Gaucher’s Disease Testing

محتويات الصفحة

يُعد مرض غوشيه أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.

تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.

يُعد فحص مرض غوشيه أحد الاختبارات التي يتم فيها فحص الأحماض النووية (Nucleic acids) لتحديد الجين المسؤول عن المرض، ويتم إجراؤه عادةً للتشخيص الجيني في فترة ما قبل الحمل، وذلك بواسطة أخذ عينة بسيطة من الدم.متى يتم إجراء الفحص؟

متى يتم إجراء الاختبار؟

يتم إجراء اختبار فحص غوشيه في العديد من الحالات، مثل ما يأتي:

  • الاشتباه السريري (Clinical) بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
  • التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.

الفئة المعرضه للخطر

يجب أخذ الاحتياطات اللازمة في حال إصابة الأشخاص الذين يجرون الفحص بأي من الأمراض المعدية، مثل ما يأتي:

  • التهاب الكبد (Hepatitis).
  • فيروس نقص المناعة البشرية (HIV).

طريقة أجراء الفحص

يتم إجراء اختبار فحص داء غوشيه من خلال ما يأتي:

  1. توضع ذراع الشخص ممدودة ومقلوبة على سطح مستو أو طاولة.
  2. ربط الشريط المطاطي حول القسم العلوي من الذراع لوقف تدفق الدم في اليد، ومنع التسرب المفرط للدم من منطقة الوخز.
  3. تعقيم الموضع بقطعة قماش مبللة بالكحول، ثم وخز الوريد بواسطة إبرة رفيعة متصلة بأنبوب اختبار.
  4. سحب الكمية المطلوبة من الدم في أنبوب اختبار خاص.
  5. سحب الإبرة بسرعة من الوريد، والضغط على منطقة الوخز بواسطة قطعة من القماش؛ لمنع حدوث نزيف دموي في المنطقة، ويستغرق هذا الفحص نحو 5 دقائق.
  6. يؤخذ أنبوب الاختبار إلى مختبر خاص من أجل تحديد المادة الوراثية من خلايا الدم (DNA).

تحليل النتائج

يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:

  • نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
  • نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.