متلازمة برادر- ويلي

Prader - Willi syndrome
محتويات الصفحة

تحدث متلازمة برادر ويلي نتيجة لتغيير يحصل في الكروموزوم رقم 15، ينتج عنه ضعف في العضلات، اضطراب في الأكل ترافقه سمنةٌ مفرطة، قصر القامة وتخلف عقلي. نسبة حدوث هذه المتلازمة تصل إلى 1: 10000 – 1: 25000 من الولادات الحية.

أعراض متلازمة برادر- ويلي

يظهر في السنة الأولى من الحياة ضعف في العضلات (hypotonia)، تأخر في النمو الحركي، مشاكل في التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن وبكاء ضعيف. تتطور لدى الطفل في الفترة ما بين جيل الثلاث والخمس سنوات، ميول تناول الطعام بصورةٍ وسواسية (obsessive) ترافقها زيادة ملحوظة في الوزن ومشاكل سلوكية تميز متلازمة برادر ويلي.

تشخيص متلازمة برادر- ويلي

إن رعاية المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي، هي عبارة عن علاج واسع النطاق، يتركز في العلاج السلوكي مع إرشادات لنظام غذائي ملائم. يمكن في معظم الحالات تأكيد التشخيص من خلال فحص دم (اختبار جيني) للمريض ووالديه.