متلازمة تيرنير

Turner syndrome
محتويات الصفحة

إن مُتَلازِمَةُ تِيرْنير، هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموزومات التي تميز فتاة أو امرأة، مع وجود علامات وأعراض ناجمة عن نقص جزئي أو كامل من كروموزوم الجنس إكس (X) الثاني. ولقد كان الدكتور هنري تيرنر (Henry H. Turner)، من بين أول من وصف خصائصها في سنوات ال- 30 من القرن ال- 20. إن احتمال حدوث هذه المتلازمة، هو أنثى واحدة لكل ألفي مولودة من الإناث (1: 2000). 

يوجد في متلازمة تيرنر نقص كلي أو جزئي في كروموزوم X واحد . يوجد لدى 50 ٪ كروموزوم X واحد فقط (X45)، ويوجد لدى 30 ٪ فقط، نقص في جزء من الكروموزوم X الثاني، ويوجد لدى الباقيات نمط الفسيفساء في الخلايا - أي وجود نوعين من الخلايا أو أكثر في نفس المرأة. يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموزوم X، وفي البعض الآخر، يكون تركيب الكروموزومات مختلفًا (على سبيل المثال: سليم 46،XX ثم يكون النمط النووي 46،XX/45Y).

العمر الافتراضي (life expectancy) أقل من المتوسط ​​(69 سنة)، ويرجع ذلك بالأساس إلى مشاكل القلب والأوعية الدموية.

توجد خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية - الاجتماعية للنساء المصابات بهذه المتلازمة، تشابه في مستوى الذكاء اللغوي، ولكن القدرة التنفيذية أقل ب 12 نقطة، مقارنة مع النساء الأخريات المعافيات، حوالي 50 ٪ بحاجة إلى بعض التوجيه، ومساعدة خاصة في المدرسة؛ هنالك أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية - المكانية، الحساب، بالإضافة إلى ذلك، يلاحظ أيضًا وجود قدر من النشاط الزائد وتأخر النضج العاطفي.

أعراض متلازمة تيرنير

إن قصر القامة هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط ​​الطول عند البالغات 143 سم (20 سم تحت المتوسط). قد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكرة (7 - 8) لتحقيق سن عظام مناسب, أو طول كافٍ، إضافة 8 – 10 سم للطول الشخصي.

فشل المبيض: إنه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله، تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هورمون الأستروجين، وبالتالي، فإن معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هورموني بديل، يشمل الأستروجين والبروجسترون. يُبدأ في إعطاء العلاج بسن 14- 15، حيث يساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية (نمو الثدي، الشعر)، والدورة الشهرية.

إن من الضروري، لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة، الحصول على بويضة من متبرعة؛ لأن الحمل الطبيعي نادر (عند وجود حالة فسيفساء الخلايا).

عيوب القلب: يكون لدى 20 ٪ تَضَيُّق في الشريان الأورطي (الأبهري) (Coarctation of aorta)، يمكن تصحيح التضييق جراحيًّا. يكون صِمام الشريان الأبهر لدى 50 ٪ مع شراعين، بدلاً من ثلاثة أشرعة (يتطلب علاجًا بالمضادات الحيوية الوقائية - قبل الجراحة).

وذمة ليمفية (lymphedema): توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية  (lymphedema)، وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة (على سبيل المثال، تراكم السوائل تحت الجلد، أكف اليدين والقدمين)، بالإضافة لذلك، يظهر جلد مشدود (Webbing) على جانبي العنق رقبة وَتْراء (webbed neck).

إن وجود نقص في فعالية الغدة الدرقية (Hypotheroidismعيوب في الكلى، مرض السكري (diabetes)، ارتفاع ضغط الدم (blood hypertension)، السمنة الزائدة (obesity)، هشاشة العظام (Osteoporosis) واضطرابات السمع، هي أكثر شيوعًا لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة.

تشخيص متلازمة تيرنير

يتم تحديد التشخيص عن طريق فحص النَّمَطِ النَّوَوِيِّ (Karyotype) (فحص عدد ومبنى الكروموزومات في الخلية). يتم إجراء الفحص قبل الولادة، على خلايا من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السَّلَوِيّ) وبعد ذلك، على خلايا الدم.

إن اخْتِصاصِيّ الوِراثِيَّاتِ الخَلَوِيَّة الخبير (Cytogeneticist) يعد في كل خلية 46 كروموزومًا عند الفرد السليم، من بينها اثنان من الكروموزومات 46,XX-X عند الإناث، وعند الذكور كروموزوم X  وكروموزوم 46,Y-YX.