متلازمة تيرنر

إن مُتَلازِمَةُ تِيرْنر هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموسومات التي تميز فتاة أو امرأة، مع وجود علامات وأعراض ناجمة عن نقص جزئي أو كامل من كروموسوم الجنس إكس (X) الثاني.

يوجد في متلازمة تيرنر نقص كلي أو جزئي في كروموسوم (X) واحد، حيث يوجد لدى 50% كروموسوم (X) واحد فقط، ويوجد لدى 30% فقط نقص في جزء من الكروموسوم (X) الثاني، ويوجد لدى الباقيات نمط الفسيفساء في الخلايا أي وجود نوعين من الخلايا أو أكثر في نفس المرأة.

يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموسوم X، وفي البعض الآخر يكون تركيب الكروموسومات مختلفًا.

توجد خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية والاجتماعية للنساء المصابات بهذه المتلازمة وتشابه في مستوى الذكاء اللغوي، ولكن القدرة التنفيذية أقل بما يقارب 12 نقطة مقارنة مع النساء الأخريات المعافيات.

حوالي 50% بحاجة إلى بعض التوجيه ومساعدة خاصة في المدرسة حيث هنالك أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية، والمشاكل في الحساب، ويُلاحظ أيضًا وجود قدر من النشاط الزائد وتأخر النضج العاطفي.

أنواع متلازمة تيرنر

يعتمد نوع متلازمة تيرنر التي يُعاني منها الشخص على مشكلة الكروموسوم (X)، وتشمل أبرز الأنواع ما يأتي:

1. أُحادي الصبغة (X)

حوالي 45% من المصابين بمتلازمة توريت لديهم هذا النوع، حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم (X) واحد فقط بدلًا من اثنين حيث يأتي الكرموسوم من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب بشكل عشوائي بدون كروموسوم X، وبعد الإخصاب تحتوي خلايا الطفل أيضًا على هذا العيب.

2. متلازمة موزاييك تيرنر (Mosaic Turner syndrome)

يُطلق عليها أيضًا اسم الفسيفساء (X) 45، ويشكل هذا النوع حوالي 30% من حالات متلازمة تيرنر حيث تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات (X)، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على زوج واحد فقط يحدث هذا بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.

3. متلازمة تيرنر الموروثة (Inherited Turner syndrome)

في حالات نادرة قد يكون الأطفال قد ورثوا متلازمة توريت، مما يعني أن والدهم أو والديهم قد ولدوا به ونقلوه، ويحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الكروموسوم (X).

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. قصر القامة

هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط ​​الطول عند البالغات 143 سم أي 20 سم تحت المتوسط، وقد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكر تحقيق طول كافٍ حيث يتم إضافة 8 – 10 سنتيمتر للطول الشخصي.

2. فشل المبيض

إنه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هرمون الأستروجين (Estrogen) وبالتالي فإن معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هرموني بديل يشمل الأستروجين والبروجسترون (Progesterone).

يُبدأ في إعطاء العلاج بسن 14- 15 سنة حيث يُساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية، مثل: نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية.

إن من الضروري لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة الحصول على بويضة من متبرعة؛ لأن الحمل الطبيعي نادر وخاصةً عند وجود حالة فسيفساء الخلايا.

3. عيوب القلب

يكون لدى 20% تَضَيُّق في الشريان الأورطي حيث يمكن تصحيح التضييق جراحيًّا، ويكون صِمام الشريان الأبهر لدى 50% ببوابتين بدلًا من ثلاثة أبواب. 

4. وذمة ليمفية

توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة، فعلى سبيل المثال تراكم السوائل تحت الجلد، وأكف اليدين، والقدمين، بالإضافة لذلك يظهر جلد مشدود على جانبي العنق.

5. أعراض أخرى

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

• وجود نقص في فعالية الغدة الدرقية.
• عيوب في الكلى.
• مرض السكري.
• ارتفاع ضغط الدم.
• السمنة الزائدة.
• هشاشة العظام.
• اضطرابات السمع.

6. أعراض إصابة الأطفال بمتلازمة تيرنر

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

• صدر واسع.
• مشاكل الأسنان.
• مشاكل في العين، مثل: كسل العين، أو تدلي الجفون.
• الجنف وهو عندما ينحني العمود الفقري بشكل جانبي.
• خط الشعر المنخفض في مؤخرة العنق.
• العديد من الشامات الجلدية.
• فقدان مفصل في إصبع معين أو فقدان إصبع معين.
• تضييق أظافر اليدين والقدمين.
• الفك السفلي الصغير.
• تورم اليدين والقدمين.
• عنق قصير أو عريض.

في الآتي توضيح لأبرز أسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر:

1. أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر

يولد معظم الناس ولديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية حيث يرث الأولاد كروموسوم (X) من أمهاتهم وكروموسوم (Y) من آبائهم، وترث الفتيات كروموسوم (X) واحدًا من كل والد، لكن في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر تكون نسخة واحدة من الكروموسوم X مفقودة أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

وقد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يأتي:

• أُحَادُ الصِّبْغِيّ (Monosomy)

يحدث الغياب التام لكروموسوم (X) بشكل عام بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، حيث ينتج عن هذا وجود كروموسوم (X) واحد فقط في كل خلية في الجسم.

• فُسَيْسَائية (Mosaicism)

في بعض الحالات يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، حيث ينتج عن هذا وجود نسختين كاملتين من الكروموسوم (X) في بعض خلايا الجسم، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم (X).

• تشوهات الكروموسوم (X) (X chromosome abnormalities)

يمكن أن تحدث أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات (X) حيث تحتوي الخلايا على نسخة كاملة وأخرى معدلة، يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة حيث تحتوي جميع الخلايا على نسخة كاملة ونسخة متغيرة، أو يمكن أن يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في بداية نمو الجنين بحيث تحتوي بعض الخلايا فقط على أجزاء غير طبيعية أو مفقودة من أحد الكروموسومات (X).

• جسم الكروموسوم (Y)

في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم (X)، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم (X) وبعض مادة كروموسوم Y.

يتطور هؤلاء الأفراد بيولوجيًا كأنثى، لكن وجود مادة كروموسوم Y يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي للغدد التناسلية.

2. عوامل خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر

يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم (X) بشكل عشوائي، وفي بعض الأحيان يكون ذلك بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم (X) في وقت مبكر من نمو الجنين.

لا يبدو أن تاريخ العائلة يمثل عامل خطر، لذلك من غير المحتمل أن ينجب والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفلًا آخر مصابًا بهذا الاضطراب.

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

• مشاكل قلبية

يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب تزيد من خطر تعرضهم لمضاعفات خطيرة، وغالبًا ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي الذي هو وعاء دموي كبير يتفرع من القلب وينقل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.

• ضغط دم مرتفع

تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بارتفاع ضغط الدم وهي حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

• فقدان السمع

يُعد فقدان السمع أمرًا شائعًا مع متلازمة تيرنر، وفي بعض الحالات يكون هذا بسبب الفقدان التدريجي لوظيفة العصب حيث يمكن أن يؤدي زيادة خطر الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة أيضًا إلى فقدان السمع.

• مشاكل في الرؤية

تزداد خطورة إصابة الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بضعف السيطرة العضلية على حركات العين، وقصر النظر، ومشاكل أخرى في الرؤية.

• مشاكل في الكلى

قد تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من بعض التشوهات في الكلى فعلى الرغم من أن هذه التشوهات عمومًا لا تسبب مشاكل طبية، إلا أنها قد تزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.

• اضطرابات المناعة الذاتية

تتعرض الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر لخطر متزايد للإصابة بقصور الغدة الدرقية بسبب اضطراب المناعة الذاتية، والتهاب الغدة الدرقية.

لديهم أيضًا مخاطر متزايدة للإصابة بمرض السكري حيث تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من عدم تحمل الغلوتين، أو مرض التهاب الأمعاء.

• مشاكل الهيكل العظمي

تزيد مشاكل نمو العظام وتطورها من خطر حدوث انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، والتقريب الأمامي لأعلى الظهر، حيث تتعرض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا لخطر متزايد للإصابة بعظام ضعيفة وهشة.

• صعوبات التعلم

عادةً تتمتع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي، ومع ذلك هناك خطر متزايد من صعوبات التعلم لا سيما مع التعلم الذي يتضمن المفاهيم المكانية، والرياضيات، والذاكرة، والانتباه.

• مشاكل في الصحة العقلية

قد تواجه الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات في الأداء الجيد في المواقف الاجتماعية، ولديهن خطر متزايد من اضطراب نقص الانتباه.

• العقم

معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم، ومع ذلك فإن عددًا قليلًا جدًا من النساء قد يحملن تلقائيًا، وبعضهن يمكن أن يصبحن حوامل بعلاج الخصوبة.

• مضاعفات الحمل

نظرًا لأن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يتعرضن لخطر متزايد من حدوث مضاعفات أثناء الحمل، مثل: ارتفاع ضغط الدم وتسلخ الأبهر، لذا يجب تقييمهن من قبل طبيب القلب قبل الحمل.

يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية قبل الولادة التي تُجرى قبل الولادة الطبيب في تشخيص متلازمة تيرنر، حيث يتم تحديد الحالة من خلال التنميط النووي (Karyotyping)، وعند إجراء اختبار ما قبل الولادة يمكن أن يكتشف التنميط النووي ما إذا كانت كروموسومات الأم بها أي تشوهات وراثية.

قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر، وقد تشمل هذه الاختبارات:

• اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمون الجنسي.
• مخطط صدى القلب لفحص عيوب القلب.
• فحص الحوض.
• الموجات فوق الصوتية للحوض والكلى.
• تصوير الصدر بالرنين المغناطيسي.

نظرًا لاختلاف الأعراض والمضاعفات يتم تصميم العلاجات للتعامل مع المشكلات الخاصة بطفلك حيث يمكن أن يساعد التقييم والمراقبة فيما يتعلق بقضايا الصحة الطبية أو العقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة في معالجة المشكلات مبكرًا.

وتشمل العلاجات الأولية لجميع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا العلاجات الهرمونية:

1. العلاج بهرمون النمو

بالنسبة لمعظم الفتيات يُنصح بالعلاج بهرمون النمو الذي يُعطى يوميًا كحقن من هرمون النمو البشري لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة خلال الطفولة المبكرة حتى سنوات المراهقة المبكرة.

يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام، وبالنسبة للفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا قد يوصي الطبيب باستخدام أوكساندرولون (Oxandrolone) الذي هو هرمون يساعد على زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام بالإضافة إلى هرمون النمو.

2. العلاج بالإستروجين

تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين والهرمونات ذات الصلة من أجل بدء سن البلوغ، وفي كثير من الأحيان يبدأ العلاج بالإستروجين في سن 11 أو 12 عامًا تقريبًا.

يُساعد الإستروجين على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم، ويساعد في تمعدن العظام، وعند استخدامه مع هرمون النمو قد يساعد أيضًا في زيادة الطول.

عادةً يستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة وحتى بلوغ متوسط ​​سن انقطاع الطمث.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.