مرض غوشيه

Gaucher’s Disease Testing

محتويات الصفحة

تشخيص  مرض غوشيه هو اختبار الحمض النووي (Nucleic acid) لتحديد الجين المسؤول عن المتلازمة (Syndrome)، وهو موجود على الكروموسوم 1 (الحمض النووي - المادة الوراثية في الجسم). مرض غوشيه هو المرض الأيضي (Metabolic) الأكثر شيوعا بين أمراض التخزين (Reservoir diseases).

ويسمى المرض بهذا الأسم بسبب نقص أنزيم جلوكوتسربروزيداز، وهذا الانزيم له علاقة بتفكيك الدهون، وبالتالي هناك تراكم للمادة الدهنية جلوكوتسربروزيداز (Glokotzrbroseidaz) في أنسجة الكبد، الطحال، نخاع العظام، الدماغ، والكليتين والرئتين.

الطفرة (Mutation) التي تسبب المرض هي طفرة تنتقل بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)، وهذا يعني إنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة. ولذلك، فإن معدل شيوع المرض الفعلي هو حوالي  1:40،000.

ويمكن تحديد الجين بواسطة فحص الحمض النووي، مثلا لضرورة التشخيص الجيني ما قبل الحمل. تعيين أو تحديد الحمض النووي يتم بواسطة أخذ عينة بسيطة من الدم.

الفئة المعرضه للخطر

على الاشخاص المصابين بالأمراض المعدية، التي تنتقل عن طريق الدم، مثل اليرقان (التهاب الكبد - Hepatitis)، فيروس نقص المناعة البشرية HIV، وما إلى ذلك، إبلاغ أفراد الطاقم الطبي قبل إجراء اختبار التشخيص لداء غوشيه. الأمراض المعدية لا تشكل مانعا لإجراء الاختبار، ولكن على الطاقم الطبي اتخاذ الاحتياطات اللازمة لمنع العدوى.

أمراض ذات صلة

داءغوشيه: النوع الأول (Type I)، النوع الثاني (Type II) والنوع الثالث (Type III)   

متى يتم اجراء الاختبار؟

هناك عدة مؤشرات لإجراء الاختبار:

الأول: في حال الاشتباه السريري (Clinical) بظهور هذا المرض لدى  طفل، وتظهر عليه علامات مثيرة للاشتباه:  تضخم الكبد والطحال واضطرابات في خلايا الدم:  فقر الدم (Anemia)، انخفاض عدد الصفائح الدموية (Thrombocytopenia)، اضطرابات عصبية مثل الاختلاج (Convulsions) والتخلف العقلي (Retardation) وغيرها.

الثاني: التشخيص ما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، أو ظهور التخلف العقلي لسبب غير معروف.

الثالث والأكثر شيوعا: مرحلة ما قبل الحمل وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض، وعادة كجزء من الاستشارة الوراثية الشاملة  قبل الحمل.

طريقة أجراء الفحص

يتم إجراء اختبار الحمض النووي بواسطة أخذ عينة من الدم. يجرى الاختبار عندما تكون ذراع الشخص ممدودة ومقلوبة على سطح مستو أو طاولة.

يربط منفذ الفحص الشريط المطاطي حول القسم العلوي من الذراع لوقف تدفق الدم في اليد، لمنع التسرب المفرط للدم من منطقة الوخز. بعد ذلك، يطلب من المفحوص كمش كف اليد لقبضة، لمساعدة منفذ الفحص على إيجاد الأوعية الدموية الجيدة لأخذ العينة، وعادة ما يكون وريدا في منطقة المرفق أو في الأصبع الوسطى.

في بعض الأحيان تؤخذ العينة من ظهر كف اليد. عند تحديد الوريد ذي الحجم المناسب، يتم تعقيم الموضع بقطعة قماش مبللة بالكحول ثم يتم وخز الوريد بواسطة إبرة رفيعة، متصلة بأنبوب اختبار، أو بحقنة أو إبرة تسمى الفراشة. العملية تثير بعض الضيق وتسبب ألما خفيفا بسبب الوخز.

بعد ذلك، يسحب منفذ الفحص الكمية المطلوبة من الدم في أنبوب اختبار خاص.

بعد الاستخراج، يتم سحب الإبرة بسرعة من الوريد، ويجب الضغط على منطقة الوخز بواسطة قطعة من القماش لمنع حدوث نزيف دموي في المنطقة. يستغرق هذا الفحص نحو 5 دقائق.

يؤخذ أنبوب الاختبار إلى مختبر خاص من أجل تحديد المادة الوراثية من خلايا الدم (DNA).

كيفية الاستعداد للفحص:

لا حاجة إلى إجراء تحضيرات خاصة  لفحص غوشيه.

بعد الاختبار

يمكن التوقف عن الضغط على موضع الوخز بعد حوالي 2 - 3 دقائق أو عندما يتوقف النزيف. عادة ما يحصل نزيف طفيف في منطقة الوخز، تزول آثاره في غضون أيام قليلة ولا يتطلب أي علاج. نادرا ما يحدث نزف حاد، مؤلم ومتورم في موضع الوخز، ويجب إبلاغ الطبيب بذلك لاستبعاد نشوء التهاب في الوريد (Phlebitis)، الأمر الذي يتطلب المعالجة.

تحليل النتائج

كما ذكر أعلاه، أصبح معروفا اليوم، بالضبط، مكان الجين المسؤول عن المرض ، ويمكن تحديد الطفرة في الجين، بسهولة ونجاعة. في الواقع، هنالك نحو 80 من الطفرات المختلفة المعروفة.

الطفرات الأكثر شيوعا: النوعI-N370S، النوعII-L444P، النوعIII-L444P.

نتائج سليمة:

اختبار ما قبل الحمل - لا يحمل أي واحد من الزوجين الجين المصاب beta-glucosidase, أو - واحد فقط من الزوجين حامل للجين. أي: ليس هنالك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.

نتائج غير سليمة:

إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، فهنالك احتمال بنسبة 25 ٪ لإنجاب طفل مريض في كل حمل. في هذه الحالات غالبا ما يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية في الجنين.