أهبة التخثر الموروثة

أهبة التخثر الموروثة أو ما تُعرف بالتهاب الوريد الخثاري هي اضطراب في تخثر الدم يزيد من فرص الإصابة بالجلطات الدموية، لذا يُمكن وصف أهبة التخثر الموروثة أنها ظاهرة تُبين استعداد الجسم لتكوين جلطات دموية.

يوجد العديد من أنواع أهبة التخثر الموروثة، لكن يُمكن حصر أبرزها في الانواع الآتية:

• طفرة العامل الخامس لايدن (Factor V Leiden mutation).
• طفرة جين البروثرومبين G20210A.
• نقص مضاد الثرومبين الثالث (AT III).
• نقص البروتين C.
• نقص البروتين S.

أهبة التخثر الموروثة ليست لها أعراض، وإنما الأعراض التي ستظهر لاحقًا هي أعراض بدء الإصابة بجلطة، وتمثلت هذه الأعراض:

• خفقان أو تشنج في ساق واحدة، ونادرًا ما يظهر ذلك على كلتا الساقين.
• تورم في ساق واحدة، ونادرًا ما يحدث ذلك في كلتا الساقين.
• ارتفاع درجة حرارة الجلد في بعض المناطق.
• ظهور كدمات على الجلد دون التعرض لرضوض.
• جلد أحمر أو داكن يصاحبه ألم عند الضغط عليه.
• أوردة منتفخة  تكون صلبة أو مؤلمة عند لمسها.
• ضغط في الصدر.
• الإعياء العام والتعب والتوتر.
• ضيق التنفس.
• الغثيان والقيء.

جميع هذه الأعراض عند ظهورها يجب الإسراع إلى الذهاب إلى الطبيب أو الاتصال بالطوارئ على الفور.

فلنتعرف على سبب وجود أهبة التخثر الموروثة في الجسم وعلى العوامل التي تحفز وجودها:

• سبب أهبة التخثر الموروثة 

السبب الرئيس في أهبة التخثر الموروثة هي تواجد عامل وراثي مع عامل مكتسب، ويتمثل العامل المكتسب على سبيل المثال تناول أطعمة غير صحية، وبعد أن يلتقيا العاملين الوراثي والمكتسب فإنهما يؤديها إلى هذه الحالة المرضية كما التسلسل الآتي:

1. يبدأ التخثر بارتباط العامل VIIa بعامل الأنسجة (TF) على سطح الخلايا البطانية والوحيدات في مواقع إصابة الأوعية الدموية.
2. يُنشط مركب TF-factor VII العامل IX و X إلى العاملين IXa و Xa على التوالي، ويعمل العامل Va و Xa معًا على تحويل البروثرومبين إلى الثرومبين.
3. يعمل الثرومبين إنتاج تأثير مضاد للتخثر عن طريق تكوين مركب إنزيم مع الثرومبومودولين لتنشيط البروتين C، لكن بسبب نقص بروتين C الموروث فإن التخثر لن يتحلل وسيبقى مشكلًا أهبة التخثر الموروثة.

يجب العلم هنا أنه يوجد 3 أنواع هامة في الجسم لتثبيط تخثر الدم، وهي: بروتين C، وبروتين S، ومضاد الثرومبين (AT)، وأي خلل وراثي في تلك الأنواع يؤدي إلى تشكل التخثرات في الجسم بشكلٍ أكبر.

قد يتم التساؤل عن ما هي العوامل  IX و X و VIIa؟ هو بروتينات تسبب في تجلط الدم، وهي متواجدة في الجسم بالوضع الطبيعي لتعمل على إيقاف النزيف حال التعرض للجرح، لكن تواجدها بالجسم دون مُسبب وبكثرة يعني التعرض لأهبة التخثر الموروثة. 

هذا شرح مُبسط لسبب تكون أهبة التخثر الموروثة، لكن علميًا وطبيًا فالأمر جدًا مُعقد ويحتاج إلى فهم عميق للعوامل ومضادات التخثر.

• عوامل تزيد من احتمالية الإصابة بأهبة التخثر الموروثة

تمثلت هذه العوامل في ما يأتي:

1. العرق: وُجد أن الأشخاص الذين ينحدرون من أصول شمال أوروبا وبعض أجزاء الشرق الأوسط أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة.
2. تقدم العمر: تقدم العمر يزيد من تكون هذه الأهبة مما يشكل خطورة التعرض للجلطات، وهذا ما يفسر حدوث الجلطات بنسبة كبيرة بين كبار السن مقارنةً بالشباب.
3. الوراثة: الأشخاص الذين لهم أقرباء من الدرجة الأولى مُصابين بهذه الحالة هم أكثر عرضة للإصابة بها.
4. صعوبة الحمل: النساء اللاتي تعرضن لمضاعفات حمل شديدة يتعرضن للإصابة بأهبة التخثر الموروثة أكثر من غيرهنّ.
5. عوامل أخرى: يوجد العديد من العوامل التي تُساهم في تكوين أهبة التخثر، ومنها: التدخين، والسمنة، وتناول أطعمة غير صحية.

تمثلت مضاعفات أهبة التخثر الموروثة في ما يأتي:

1. تأثيرات سلبية على الحمل

الأم التي تُعاني من أهبة التخثر الموروثة في جسدها قد تتعرض إلى ولادة جنين ميت، أو ضعف نمو جنينها أو تسمم الحمل، لكن هذه التأثيرات لم تُؤكد بعد، فوُجد أن معظم النساء المصابات بالتهاب الوريد الخثاري يكون لهن نتائج حمل طبيعية، لذا هناك حاجة للمزيد من الدراسات لإثبات الأمر أو نفيه.

2. التعرض للجلطات الدموية

كما ذُكر سابقًا أن أهبة التخثر الموروثة ما هي إلا مقدمة للجلطات، أي أن الإصابة بالجلطات أمر جدًا وارد، وهذه الجلطات تؤدي إلى العديد من المضاعفات التي تصل إلى حد الإصابة بالشلل أو الوفاة.

عادةً لا يتم إجراء تشخيص أهبة التخثر الموروثة كونها لا تظهر أعراض في بدايتها، والأعراض تبدأ تظهر عندما تحدث تجلطات في الجسم، وعندما تبدأ بالظهور يتطرق المُصاب بالذهاب للطبيب الذي يقوم بالإجراءات التشخيصية الآتية:

1. الفحص البدني

يبدأ الطبيب بفحص العلامات الحيوية في جسم المُصاب، وبعد رؤيته لتغيرات وأعراض واضحة للجسم يوصي بإجراء الفحوصات التي تختص بتخثر الدم، كما أن الطبيب يسأل المريض عن الحالات المرضية الموجودة في العائلة.

2. فحوصات تحليل تخثر الدم

يوجد 3 فحوصات رئيسة تندرج تحت تحليل تخثر الدم، وهي:

توضح الفحوصات المخبرية التابعة لتحليل تخثر الدم (تحليل تجلط الدم) بما يأتي:

• زمن البروثرومبين (Prothrombin time)

فحص زمن البروثرومبين هو فحص يقيس المدة الزمنية التي يستغرقها الدم لتكوين التجلطات، وفي حال كانت المدة جدًا قصيرة وليست طبيعية فإن الطبيب سيضع تخمين أهبة التخثر الموروثة.

• زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (Partial thromboplastin time)

زمن الثرومبوبلاستسن هو تحليل تخثر الدم الذي يتم إجراؤه في أغلب الحالات بالتزامن مع فحص زمن البروثرمبين، من أجل تقيم فعالية وكمية البروتينات التي تسمى بعوامل التخثر في الدم، والتي تعد جزء مهم في عملية تكون الجلطات الدموية.

• النسبة الدولية الموحدة (International Normalized Ratio)

إن النسبة الدولية الموحدة هي قراءة موحدة ومعترف فيها عالميًا، إذ يتم حساب قيمتها من خلال قراءة زمن البروثرومبين، وأي خلل فيها قد يدل على أهبة التخثر الموروثة.

3. فحص الجينات

يتم الكشف عن العامل الخامس لايدن باختبار جيني يمكن تقييمه بعينة من الدم، وهذا الاختبار يمكن الاعتماد عليه بتشخيص أهبة تخثر الدم بشكلٍ كامل.

في حال اكتشاف أن الجسم يُعاني من أهبة التخثر الموروثة فإن ذلك الأمر جدًا إيجابي فهو سيقي من الجلطات، ويتم ذلك من خلال أخذ العلاجات الآتية:

1. العلاج الدوائي العام 

يتم العلاج الدوائي بأحد الطرق الآتية:

• أخذ مضادات التجلط: تعمل على منع نمو الجلطة الدموية والتقليل من فرص تكون جلطات، ومنها ما يتم تناوله عبر الفم، مثل: الوارفارين (Warfarin)، أو يتم حقنه تحت الجلد، مثل: الهيبارين (Heparin).
• اللجوء إلى مضادات الصفائح (Antiplatelets): مثل: الأسبرين الذي يقوم على تثبيط عمل الأنزيم المسؤول عن التصاق الصفائح الدموية مع بعضها البعض. 

2. العلاج الدوائي قبل الجراحة

يُمكن إعطاء مضاد الثرومبين (Antithrombin factor) قبيل العمليات الجراحية، أو في حال عدم الاستجابة للهيبارين.

كون أن المرض ينتج عن تغير في العوامل المسؤولة عن التخثر فإن الوقاية منها غير موجودة، لكن يوجد مجموعة من الطرق يُمكن لها أن تُبطئ هذا التخثر، وأبرزها:

• ممارسة الرياضة بما لا يقل عن 30 دقيقة يوميًا.
• شرب المزيد من الماء.
• تناول الأطعمة الصحية والابتعاد عن الأطعمة الضارة، وخاصةً المقلية وذات الدهون العالية.
• الإقلاع عن التدخين.