داء فون فيليبراند

يعد داء فون فيليبراند أحد الأمراض الوراثية الذي يسبب النزف التلقائي، إذ لا يتجلط الدم بشكل طبيعي بسبب المستويات المنخفضة من عامل فون ويلبراند، وهو أحد البروتينات المهمة في عملية تجلط الدم.

ملاحظات هامة حول عامل فون فيلبيراند في الدم

من أهم الملاحظات حول عامل فون فيليبراند في الدم ما يأتي:

• يعد هذا العامل ذو وزن جزيئي (Molecular weight) مرتفع جدًا، وهو مكون من وحدات فرعية تسمى متعددة القسيمات (Multimers).
• يتم إنتاج هذه الجزيئات في خلايا البطانة في الخلايا الجذعية (Stem cell) التي تنتج الصفائح الدموية الموجودة في النخاع العظمي.
• تختلف نسبة عامل فون فيليبراند في حالات المرض عنها في الحالات السليمة، ويعمل الإستروجين (Estrogen) وهرمون الغدة الدرقية (Thyroid gland) على تنظيم مستويات هذا العامل في الدورة الدموية.
• ترتفع نسبة عامل فون فيليبراند خلال فترة الحمل 2 - 3 أضعاف، كما ترتفع نسبته أيضًا في حالات العدوى أو النشاط البدني الحاد.
• يكون المستوى الطبيعي لهذا العامل أقل لدى الأشخاص أصحاب فصيلة الدم O مقارنةً بفصائل الدم الأخرى.
• يرتبط عامل فون فيليبراند بالصفائح الدموية (Thrombocytes) والنسيج الموجود تحت خلايا البطانة (Endothelium)، حيث يعمل كجزيء وسيط ورابط لوقف النزيف الفوري بعد إصابة الأوعية الدموية، كما يحمل بروتينات التخثر وحمايتها من التحلل المبكر في الدورة الدموية.

أنواع داء فون فيليبراند

يتم تصنيف هذا المرض إلى ثلاثة أنواع تبعًا للفحوصات المخبرية، إضافةً إلى درجة خطورة المرض كما يأتي:

• انخفاض معتدل في كمية عامل فون فيليبراند: ويشكل هذا النوع 80% من مجمل حالات الإصابة بهذا بالمرض.
• مشكلة نوعية في جودة جزيء فون فيليبراند: ويصاب بهذا النوع من المرض ما يقارب 5 - 20% من الأشخاص.
• عدم إنتاج عامل فون فيليبراند بشكل كامل: ويعد هذا النوع نادر جدًا، حيث يمكن أن يكون هناك حالة واحدة لكل مليون مريض.

تشمل أعراض داء فون فيليبراند ما يأتي:

• النزف الشديد بعد أية إصابة أو بعد إجراء جراحة ما، أو علاج معين للأسنان.
• كميات كبيرة من الدم أثناء فترة الحيض.
• ظهور دم في البول والبراز.
• كدمات منتشرة في عدة مناطق في الجسم.
• أعراض فقر دم، مثل التعب والإجهاد وضيق التنفس.

نذكر فيما يأتي أسباب وعوامل خطر الإصابة بداء فون فيليبراند كما يأتي:

1. أسباب داء فون فيليبراند

يُعد السبب الرئيس لداء فون فيليبراند وجود طفرة في أحد الجينات التي تتحكم في إنتاج عامل فون فيليبراند ما يسبب انخفاض في مستوياته.

2. عوامل خطر الإصابة بداء فون فيليبراند

يعد وجود تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض أحد أهم عوامل خطر الإصابة بالمرض، ومن الجدير بالذكر أن مرض فون فيليبراند هو اضطراب صبغي جسدي سائد (Autosomal dominant inheritance)، ما يعني أنك تحتاج إلى جين شاذ واحد من أحد الوالدين للإصابة المرض.

من المهم معرفة أنه يندر إصابة الأشخاص مع التقدم في العمر بهذا المرض، وعادةً ما يصاب به الذكور والإناث على حد سواء

في معظم الأحيان لا يسبب داء فون فيليبراند مضاعفات، إلا أنه في بعض الأحيان قد يسبب ما يأتي:

• فقر الدم، خصوصًا لدى النساء اللواتي يعاني من نزف شديد أثناء الدورة الشهرية.
• تورم وألم نتيجة حدوث نزيف متكرر في المفاصل والأنسجة.

يقوم الطبيب بإجراء فحص طبي وجسدي شامل، كما يكون هناك حاجة في بعض الأحيان إلى إجراء بعض الفحوصات كما يأتي:

• مستضد عامل داء فون ويلبراند: ويمكن من خلال هذا الفحص معرفة مستويات عامل داء فون ويلبراند في الدم.
• نشاط عامل داء فون ويلبراند: يمكن من خلال هذا الفحص معرفة مدى كفاءة عامل فون ويلبراند في عملية تجلط الدم.
• نشاط عامل التخثر الثامن: حيث يتم قياس مستويات عامل التخثر الثامن في الدم، إضافة إلى مدى نشاطه.
• متعددات قسيمات عامل فون ويلبراند: يمكن من خلال هذا الفحص تحديد نوع داء عامل فون ويلبراند.

يوجد العديد من الطرق التي يمكن من خلالها علاج داء فون فيليبراند كما يأتي:

• ديسموبريسين

يعمل هذا الهرمون على تحفيز الجسم على إفراز المزيد من عامل فون ويلبراند المخزن في بطانة الأوعية الدموية، ويمكن أخذه على شكل حقن أو بخاخ للأنف.

• العلاجات البديلة

يشمل هذا العلاج حقن تحتوي على عوامل تخثر مركزة والتي يكون عامل فون ويلبراند أحدها، ويتم استخدم هذا العلاج في حال عدم الاستجابة للديسموبريسين.

• وسائل منع الحمل الفموية

تساعد حبوب منع الحمل التي تحتوي على الإستروجين على التحكم في مستويات عامل فون ويلبراند خلال فترات الحيض، ما يقلل من غزارة الدم.

• الأدوية المثبتة للجلطات

تعمل هذه الأدوية على تأخير عملية تحلل التجلطات، ما يساعد على وقف النزيف بشكل أسرع، وعادةً ما يتم استخدامها بعد العمليات الجراحية أو معالجة الأسنان.

• لاصقات الفيبرين

يحتوي اللاصق على مادة الفيبرين، ويتم وضعه على الجرح مباشرة ما يعزز من عملية التجلط ووقف النزيف بشكل أسرع.

لا يوجد طرق واضحة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بداء فون فيليبراند، إذ إنه ينتج عن أسباب وراثية، ولكن يفضل مناقشة الطبيب قبل التخطيط للحمل في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.