بيلة سيستينية

إن البيلة السيستينية هي مرض وراثي يميزه وجود خلل في عملية نقل الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة، وهي: سيستين (Cysteine)، وليزين (Lysine)، وأرجينين (Arginine)، وأورنيثين (Ornithine) عن طريق النُبَيْبِ الدَّاني في كَلَيون الكلية.

يحدث اضطراب مشابه أيضًا في الأمعاء الدقيقة، لهذا فإن الأحماض الأمينية التي تتم تصفيتها في كُبَيْبات (Glomerulus) الكلية لا يتم امتصاصها في الدم وتُفرز مع البول.

يؤدي السيستين كَونه ذا قابلية للذوبان منخفضة 300 ملليغرام/ لتر المساوي 1.25 ملليمول/ لتر للمرض لتكون حَصى في ممرات البول.

يكون مصدر مرض 1% - 2% من البالغين، و 6% - 8% من الأطفال المصابين بحَصى الكُلى وممرات البول من السيستين.

تؤدي هذه الحَصى لانسدادات وتلوثات في جهاز الكليتين والبول، وقد تُسبب أضرارًا صعبة في أداء الكلى، ولم يُوصف حتى الآن أي مرض أمعاء يتعلق بالسيستين.

غالبًا ما تظهر أعراض بيلة السيستين في مرحلة الشباب، ونادرًا ما تحدث في مرحلة المراهقة، ومن أبرز من الأعراض:

• ظهور دم في البول.
• ألم في اتجاه واحد وقد يكون في الظهر.
• ألم في القرب من الحوض، أو الفخذ، أو البطن.
• الغثيان والاستفراغ.

قد تكون بيلة السيستين عديمة الأعراض في حال عدم تشكل حصوات، ولكن عند تشكل الحصوات تحدث الأعراض مبشرةً.

هناك العديد من الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى بيلة سيستينية:

1. أسباب البيلة السيستينية

ينتقل المرض عبر الجينات، وإن الانتقال الوراثي للمرض هو صفة صبغية ذاتية مُتَنَحِّيَة (Autosomal recessive)، ويتغير انتشاره حول العالم في المجال 1: 15000 – 1: 7000 أي من حالة واحدة لكل خمسة عشر آلاف شخص، وحتى حالة واحدة لكل سبعة آلاف شخص.

تم حتى الآن إيجاد طفرات في جينين مختلفين ممسبات للمرض، وهما:

• أسرة 3 ناقلات المذاب نوع 1 (Solute Carrier Family 3 Member 1).
• أسرة 7 ناقلات المذاب نوع 9 (Solute Carrier Family 7 Member 9).

تؤدي الطفرات لإفراز السيستين مع البول بكميات مختلفة، ولكن لم يتم إيجاد أي فرق في طبيعة وشدّة المرض الناجم عن كل واحدة منها.

تتشكل الأحماض الأمينية عندما يقوم الجسم بهضم البروتينات وتفتيتها، ويتم استخدامها لأداء مجموعة متنوعة من الوظائف الجسدية، لذا فهي مهمة لجسمك ولا تُعتبر فضلات، وعندما تدخل هذه الأحماض الأمينية إلى الكلى يتم امتصاصها عادةً مرة أخرى في مجرى الدم.

في الأشخاص المصابين ببول سيستيني يتعارض الخلل الجيني مع قدرة البروتين الناقل على إعادة امتصاص الأحماض الأمينية.

أحد الأحماض الأمينية السيستين غير قابل للذوبان في البول، وإذا لم يتم امتصاصه فسوف يتراكم داخل الكلى ويُشكل بلورات أو حصوات السيستين، ثم تعثر على الحصوات الصلبة في الكلى والمثانة والحالب، وهذا يُمكن أن يكون مؤلمًا جدًا.

2. عوامل الخطر

العامل الوحيد المعروف والذي يؤدي لزيادة خطر الإصابة بالبيلة السيستينية هو وجود أحد الطفرات الجينية عند والدي المصاب.

في حال عدم علاج البيلة السيستينية قد يتعرض المريض للمضاعفات الآتية:

• تلف في الكلى أو المثانة بسبب الحصى.
• التهاب المسالك البولية.
• التقاط عدوى جرثومية في الكلى.
• انسداد الحالب.

يتم التشخيص على النحو الآتي:

1. فحص تجميع البول مدة 24 ساعة

يكون تشخيص البيلة السيستنية في البداية عند وجود شك بتواجد حصى في ممرات البول، وذلك بواسطة فحص رواسب البول (Urine sediment)، حيث يُمكننا ملاحظة كميات كبيرة من بلورات السيستين.

يتم فحص كميات السيستين في بول تم جمعه خلال 24 ساعة للتأكد من الأمر، حيث تكون الكميات أكثر من 400 ملليغرام، في حين أن الحد السليم هو 30 ملليغرام.

كما أنه وفي حالات معينة يصل إفراز السيستين في اليوم إلى 3000 ملليغرام.

2. الفحوصات التصويرية

يتم استخدام التصوير المقطعي المحوسب للتأكد من وجود حصى في الكلى.

3. الفحص الجيني 

يُلائم الفحص الجيني الأشخاص الذين يعيشون في ظل الخطر من أبناء عائلة شخص مريض بالبيلة السيستينية.

يتم علاج البيلة السيستينية على النحو الآتي:

1. النمط الغذائي

يتم تقييد نسبة الأملاح بما لا يتجاوز 2 غرام في اليوم، حيث يُساعد ذلك على التقليل من تكون الحصى.

2. موازنة الحامضية

السيستين أكثر ذائبية في حال تواجده في بول قاعدي، ويتم رفع ذوبانية السيستين بواسطة رفع قاعدية البول عن طريق أحد الآتي: سيترات البوتاسيوم (Potassium citrate)، أو الأسيتازولاميد (Acetazolamide).

بالإضافة لزيادة حجم البول عن طريق إعطاء سوائل بصورة مكثفة لتخفيض تركيز السيستين.

3. إذابة بلورات السيستين

يتم إذابة السيستين عن طريق تحويله لمركب يُمكنه الإذابة بالبول بواسطة: البنسلامين (D penicillamine)، أو ألفا ميراكابتوبروبينويل غليسين (Alpha -mercaptopropionylglycine).

يُعد دواء البنسلامين أكثر فعالية من غيره ولكنه أكثر أعراض جانبية.

4. العمليات الجراحية

في حال كانت الحصوات كبيرة الحجم، أو عملت على انسداد أنابيب الكلى عندها يجب استئصالها جراحيًا.

في الحقيقة لا توجد جراحات كثيرة متداولة، ومن أبرز العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها ما يأتي:

• تفتيت الكلى بواسطة موجات من خارج الجسم (Extracorporeal shock wave lithotripsy)

يستخدم هذا الإجراء موجات لتفتيت الحصوات الكبيرة إلى قطع أصغر، وفي الحقيقة هذه الجراحة ليست فعالة مع حصوات السيستين مثل الأنواع الأخرى من حصوات الكلى.

• استخراج حصى الكلى عن طريق الجلد (Percutaneous nephrostolithotomy)

يتضمن هذا الإجراء تمرير أداة خاصة عبر الجلد إلى كليتين لإخراج الحصى أو تفكيكها.

لا يُمكن الوقاية من الإصابة بالبيلة السيستينية وذلك في حال وجود طفرات جينات عند الوالدين، ولكن قد يُساعد الإكثار من شرب السوائل على الوقاية من تشكل الحصى في الكليتين.