متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

الرنح هو مصطلح يطلق على مجموعة من الأمراض العصبية أي الأمراض المتعلقة بالجهاز العصبي التي تؤثر على الحركة والتنسيق، حيث غالبًا يعاني الأشخاص المصابون بالرنح من مشاكل في التوازن، والتنسيق، والبلع، والكلام، ويتطور الرنح عادةً نتيجة تلف جزء من الدماغ الذي ينسق الحركة ويسمى المخيخ.

متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات هي حالة وراثية تتميز بمشاكل عصبية تقدمية تؤدي إلى صعوبة في المشي وزيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان، حيث غالبًا تتطور أعراض المرض في مرحلة الطفولة.

قد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة الرنح وتوسع الشعيرات بالذهول ويبدو أنهم غير مستقرين، وبعد وقت قصير من تعلم المشي سيحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من المرض في النهاية إلى استخدام كرسي متحرك.

يمكن أن يتطور الرنح في أي عمر وعادةً يكون تقدميًا مما يعني أنه يمكن أن يزداد سوءًا مع مرور الوقت، إنها حالة نادرة تصيب حوالي 150.000 شخص في الولايات المتحدة.

أنواع متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

هناك أنواع مختلفة من الرنح، حيث يمكن أن تساعد معرفة النوع الأطباء في تقييم الحالة وتحديد خطة العلاج، وتشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

1. ترنح توسع الشعيرات

المعروف أيضًا باسم متلازمة لويس بار هو حالة وراثية تتطور عادةً عند الرضع أو الأطفال الصغار، ومن الأعراض الشائعة لهذا النوع من الرنح ظهور الأوعية الدموية المتضخمة المعروفة باسم توسع الشعيرات في العين وعلى جلد الوجه.

يعاني الأطفال المصابون بالمرض من أعراض تشمل: زيادة صعوبة المشي، وتنسيق الحركات، والنظر من جانب إلى آخر، وصعوبة التحدث، كما يمكن أن يضعف جهاز المناعة فالأشخاص المصابون بهذه الحالة أكثر عرضة للإصابة بأمراض أخرى، بما في ذلك العدوى والسرطانات.

2. الرنح العرضي

مع الرنح العرضي يعاني الناس من مشاكل متكررة في الحركة والتوازن، حيث يمكن أن تحدث هذه النوبات عدة مرات في اليوم، أو مرة أو مرتين في السنة.

يمكن أن يحدث الرنح العرضي في أي عمر، وتشمل أسبابه الإجهاد، والأدوية، والكحول، والمرض، والمجهود البدني، حيث هناك سبعة أنواع من الرنح العرضي وكلها لها أعراض فريدة بالإضافة إلى صعوبة الحركة بما في ذلك الدوخة، والصداع، وتشوش الرؤية، والغثيان والقيء.

3. ترنح فريدريك

بالإضافة إلى تفاقم مشاكل الحركة يعاني الأشخاص المصابون بترنح فريدريك من تصلب في العضلات ويفقدون تدريجيًا القوة والشعور في أذرعهم وأرجلهم.

غالبًا يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من الرنح من حالة قلبية تضعف عضلة القلب، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الرنح الجيني حيث يتطور عادةً بين سن 5 - 15 عامًا.

4. الضمور الجهازي المتعدد 

الضمور الجهازي المتعدد هو شكل من أشكال مرض باركنسون الذي يؤثر على الحركة وجزء الجهاز العصبي الذي يتحكم في وظائف الجسم اللاإرادية، تتضمن هذه الوظائف تنظيم ضغط الدم والتحكم في البول.

تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا للمرض صعوبة تنسيق الحركات، وانخفاض ضغط الدم السريع عند الوقوف، وصعوبة التبول، وعدم القدرة على الانتصاب لدى الرجال.

يتطور المرض عادةً عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 عامًا أو أكبر، حيث أن متوسط ​​عمر ظهور المرض هو 54 سنة.

5. رنح مخيخي شوكي

رنح مخيخي شوكي هو رنح جيني يصنف إلى عشرات الأنواع المختلفة والتي يتم تمييزها بناءً على الميزات المرتبطة بها بخلاف الترنح، بالإضافة إلى مشاكل الحركة والتوازن النموذجية المرتبطة بالرنح يميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى تطوير ضعف وفقدان الإحساس وتسبب بعض الأنواع صعوبة في حركات العين.

يمكن أن تظهر أعراض الرنح النخاعي المخيخي في أي عمر حيث غالبًا يتطور ببطء أكثر من الأنواع الأخرى من الرنح.

تحدث البداية عادة ما بين سنة وسنتين من العمر مع الأعراض الآتية:

• حركات رأس غير طبيعية.
• فقدان التوازن.
• حركات غير طبيعية للعين.
• ضعف التنسيق.
• ارتعاش الأطراف في سن 9 - 10 سنوات ويزداد سوءًا بشكل تدريجي. 
• صعوبة في المشي.
• السقوط المتكرر.
• مشاكل قلبية.
• فقدان المهارات الحركية الدقيقة.
• رعاش العضلات.
• كلام غير واضح.
• مشاكل في الرؤية.

تعرف فيما يأتي على أبرز المعلومات عن أسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة الرنح وتوسع الشعيرات:

1. أسباب الإصابة بمتلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات هو شكل وراثي نادر من ترنح جسمي متنحي مبكر الظهور، حيث يظهر المرض بالصورة السريرية بمزيج من الأعراض العصبية والجهازية بسبب طفرة الجين المتحور في ترنح الشعيرات الدموية.

يتطور الرنح عندما يكون هناك تلف في المخيخ وهو جزء الدماغ الذي ينسق الحركة، وهناك العديد من أسباب الرنح إما بسبب إصابة حادة، أو عدوى، أو عملية تنكسية مزمنة.

يصنف الأطباء والباحثون الرنح إلى ثلاث فئات رئيسة بناءً على ما يعرفونه عن السبب، وهذه الفئات هي:

• الرنح المكتسب: ناجم عن عوامل خارجية بما في ذلك الصدمة، ونقص الفيتامينات، والتعرض للكحول أو المخدرات، أو العدوى، أو السرطانات.
• ترنح جيني: يحدث عندما يكون لدى الشخص جين تالف ينتقل بين أفراد الأسرة.
• رنح مجهول السبب: لا يستطيع الأطباء تحديد سبب الحالة.

2. عوامل خطر الإصابة بمتلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

يُورث رنح توسع الشعريات بطريقة وراثية متنحية مما يعني أن الوالدين الأصحاء، ولكن كلاهما حاملين لطفرة واحدة يواجهان خطر ولادة طفل مصاب بنسبة 25% في كل حمل.

كما هو الحال مع الأمراض الجينية المتنحية الأخرى فإن القرابة هي عامل خطر.

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

• تكرار العدوى الجيبية الرئوية بسبب نقص المناعة.
• صعوبة في البلع مما يسبب الْتِهابٌ رِئَوِيٌّ بَلْعِيّ.

يُشتبه في الإصابة بالمرض عندما تظهر على الطفل علامات الرنح مما يعني المشي غير المستقر، حيث يتوفر اختبار جين (ATM) ويمكن التعرف على الطفرات الجينية في حوالي 90% من المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات.

وقد تكون الاختبارات الآتية أكثر فائدة في تحديد ما إذا كان شخص ما مصابًا بمتلازمة الترنح المتراكم أو نوع آخر، وتشمل ما يأتي:

1. اختبار التجلط المناعي

هذا هو أفضل اختبار لتشخيص المرض، حيث تقريبًا كل الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات لديهم كميات قليلة جدًا أو معدومة من البروتين الذي يصنعه جين (ATM).

2. فحص الحساسية للإشعاع

نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من المرض لديهم حساسية متزايدة للإشعاع، فإن إزالة بعض الخلايا وعلاج العينة بالعلاج الإشعاعي يمكن أن يساعد في إجراء التشخيص، وقد يستغرق الأمر ما يصل إلى 3 أشهر للحصول على نتيجة من هذا الاختبار.

3. فحص نشاط إنزيم كيناز

يبحث هذا الاختبار في مستوى نشاط البروتين الذي ينتجه جين (ATM)، حيث يعني القليل من نشاط الإنزيم أو عدم وجوده أنه من المحتمل وجود طفرة في الجين.

4. التصوير بالرنين المغناطيسي

يتيح اختبار التصوير المسمى التصوير بالرنين المغناطيسي للأطباء رؤية دماغك للمساعدة في تحديد سبب الرنح.

5. اختبارات أخرى

وتشمل ما يأتي:

• اختبارات الدم: تساعد في تحديد الأسباب الكامنة للحالة، مثل: السكتة الدماغية، أو الورم، أو العدوى.
• الاختبارات الجينية: يمكن أن تؤكد تشخيص الرنح الوراثي.

لا يوجد علاج للرنح ولكن هناك علاجات للأعراض حيث يعتمد العلاج على الأعراض الفردية لكل شخص، فالهدف من العلاج هو التحكم بالأعراض لتحسين الراحة والحركة.

1. العلاج الدوائي

يمكن أن تساعد الأدوية في التحكم بالأعراض، مثل: الرعاش، والدوخة، ويمكنهم أيضًا التحكم في مشاكل العضلات التي تؤثر على الأعضاء بما في ذلك المثانة، والقلب، والعينين.

2. العلاج الطبيعي

يمكن أن تساعد العلاجات الجسدية والكلامية والمهنية أيضًا في التحكم بالأعراض، حيث يُعد العلاج الطبيعي والتمارين المتخصصة أمرًا حيويًا للمساعدة في الحفاظ على التوازن والحركة وتعلم طرق جديدة للقيام بالأنشطة اليومية.

قد يحتاج الأشخاص المصابون بالرنح إلى عصا، أو مشاية، أو كرسي متحرك، أو للتنقل بأمان وسهولة أكبر.

لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض.