تصخر العظم

إن تَصَخُّرَ العظم هو مرض وراثي نادر يُصيب العظام، حيث يكون العظم هشًّا للغاية، ويتميز المرض بتركيز الكالسيوم القليل بالدم في بعض الحالات.

وهو مرض عظمي يتسبب في زيادة كثافة العظام، ويُمكن أن يؤدي هذا المرض إلى كسر العظام بسهولة، يؤثر تصخر العظام بشكل سلبي على وظيفة خلايا عظمية خاصة تُسمى ناقضات العظم (Osteoclasts)، وعادةً تقوم ناقضات العظم بالقضاء على أنسجة العظام القديمة مع نمو أنسجة عظمية جديدة.

بالنسبة للأشخاص المصابين بتصخر العظام فإن ناقضات العظم لا تُكسر أنسجة العظام القديمة، ويتسبب تراكم العظام في زيادة نمو العظام في الرأس والعمود الفقري، ويؤدي هذا النمو الزائد إلى الضغط على الأعصاب ويُسبب مشكلhj عصبية، كما أنه في المنطقة التي يتشكل فيها نخاع العظام عادةً قد يُسبب النمو الزائد أن تزاحم نخاع العظم.

يكون لون العظم في التصوير بالأشعة السينية شديدَ البياض.

ويكون الأولاد المصابون بهذا المرض معرضين للإصابة بكسور متعددة في العظام، الأمر الذي يُؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم، وعلى قدرتهم على المشاركة في النشاطات المختلفة.

أنواع تصخر العظام

يُوجد أربعة أنواع رئيسة لتصخر العظام، وهي كالآتي:

1. تصخر العظم السائد (Autosomal Dominant Osteopetrosis)

يُطلق عليه اسم مرض ألبرت شونبيرج (Albers-Schonberg disease) نسبةً إلى العالم الألماني الذي قام باكتشافه، يُعد هذا النوع بأنه أخف الأنواع شدة، وغالبًا يتم تشخيصه في عمر بين 20 - 40 عامًا.

يُوجد عدد من المرضى لا يُعانون من أي أعراض، والأشخاص الذين يُعانون من الأعراض قد يُواجهون سرعة في تكسر العظام وصعوبة في شفائها، بالإضافة لتعرّض العظام لالتقاط العدوى.

يُعد هذا النوع بأنه النوع الشائع من الأنواع الأربعة، حيث يُصيب واحد لكل 20000 شخص.

2. تصخر العظم المتنحي (Autosomal Recessive Osteopetrosis)

يُعرف أيضًا باسم تصخر العظم الخبيثة عند الأطفال (Malignant infantile osteopetrosis)، ويُشكل هذا النوع الأخطر بين الأنواع الأربعة.

يُواجه الأطفال الذين يُعانون من هذا المرض من تكسر العظام بشكل كبير، كما أن الطفل قد يُصاب بكسور في الكتف أثناء ولادته.

هذا النوع يُعد نوع نادر الحدوث حيث يُصيب واحد لكل 25000 شخص.

3. تصخر العظام الجسدي المتوسط (Intermediate Autosomal Osteopetrosis)

هو مرض نادر أيضًا يرثه الأطفال من أبويهم، وتظهر أعراضه خلال فترة الطفولة.

يزيد المرض من فرصة تكسر العظام وفقر الدم، ولكنه لا يُلحق الضرر بنخاع العظم، وهو أخف ضررًا من النوع السابق.

يرتبط هذا النوع بمرض الحماض النُبيبي الكلوي (Renal tubular acidosis) وهو أحد أمراض الكلى.

4. تصخر العظام المرتبط بكروموسوم إكس (X linked osteopetrosis)

هو النوع الذي يتم وراثته عن طريق كروموسوم إكس.

تختلف أعراض الإصاية بتصخر العظم باختلاف النوع، كما في الآتي:

1. أعراض تصخر العظم السائد

عادةً تكون أعراض تصخر الدم السائدة قليلة ومتمثلة بالآتي:

• تكسر العظام.
• صعوبة التئام العظام بعد الكسر.
• تعرّض العظام المكسورة للعدوى الجرثومية.
• آلام في العظام.
• وجع الرأس.
• التهاب المفاصل التنكسية (Degenerative arithritis).

2. أعراض تصخر العظم المتنحية

من أبرز أعراض تصخر العظام المتنحية ما يأتي:

• فقر الدم.
• قلة عدد الصفائح الدموية.
• قلة تركيز الكالسيوم والتي قد تُسبب نوبات الصرع.
• ضغط على العصب البصري في الدماغ والذي قد يُسبب العمى.
• فقدان السمع.
• شلل في الوجه.
• كسور العظام المتكررة.

3. أعراض تصخر العظام الجسدي المتوسط

من أبرز أعراض تصخر العظم في هذه الحالة:

• كسور العظام السريعة.
• وصول الكالسيوم إلى الدماغ وترسبه مما يُسبب التخلف العقلي.

4. أعراض تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس

من أبرز أعراض هذا النوع ما يأتي:

• تضخم في الغدد اللمفاوية.
• خلل التنسج الأدمي الظاهر ناقص التعرق (anhidrotic ectodermal dysplasia)، يُؤثر على الشعر، والأسنان، والجلد، والغدد العرقية.
• ضعف المناعة.
• سهولة التعرض للالتقاط الدعوى المتكررة.

بشكل طبيعي تُشارك الجينات التي يُؤثر عليها مرض تصخر العظام في تكوّن وتطور وظيفة ناقضات العظم، تعمل هذه الخلايا على تكسير أنسجة العظام أثناء إعادة تشكيل العظام، وهي عملية طبيعية يتم فيها إزالة العظام القديمة وإنشاء عظام جديدة لاستبدالها.

يتم إعادة تشكيل العظام باستمرار، ويتم التحكم في العملية بعناية لضمان بقاء العظام قوية وصحية، وتؤدي الطفرات المرتبطة بالجينات المسببة لتصخر العظام إلى ظهور ناقضات عظم غير طبيعية أو فقدانها، وبدون وجود ناقضات العظم الطبيعية لا يتم تكسير العظام القديمة مع استمرار تكوين عظام جديدة، ونتيجة لذلك تُصبح العظام في جميع أنحاء الهيكل العظمي كثيفة بشكل غير عادي، كما يُصبح العظام أيضًا غير طبيعي من الناحية الهيكلية مما يجعلها عرضة للكسر.

تختلف مسببات وعوامل حدوث تصخر العظام تبعًا للنوع كالآتي:

1. سبب حدوث تصخر العظم السائد

ينتقل المرض من أحد الأبوين للطفل، حيث أن نسخة واحدة من الجينات قادرة على تسبب بالمرض، والأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذا النوع يملكون نسبة مقدراها 50% لنقل المرض للأبناء.

2. سبب حدوث تصخر العظم المتنحي

ينتقل المرض للأطفال في حال حمل كلا الوالدين للجين المصاب حتى ولو تظهر عليهم الأعراض، وتكون نسبة حدوث المرض لدى الأبناء 25%.

كما أن مدة حياة الأطفال المصابين بالمرض لا تتجاوز 10 أعوام.

3. سبب حدوث تصخر العظم الجسدي المتوسط

يتم انتقال المرض إلى الأبناء في حال وجود أحد الأبوين أو كلاهما مصاب بالمرض.

4. سبب حدوث تصخر العظم المرتبط بكروموسوم إكس

ينتقل المرض عن طريق كروموسوم إكس، وتكون فرصة ظهوره لدى الذكور أعلى من الإناث.

قد تُسبب بعض الأنواع الشديدة من المرض مضاعفات خطيرة، ومنها:

• التخلف العقلي.
• فشل في نخاع العظم.
• قصر مدة الحياة.
• الموت.

يتم تشخيص المريض من خلال العلامات الظاهرة عليه، والتاريخ العائلي المريض، ويتم إجراء الفحوصات الآتية:

• فحص الأشعة السينية (X ray) للهيكل العظمي: حيث يُشكل فحص دقيق جدًا لتشخيص المرض.
• فحص كثافة العظام (BMD): يظهر من خلاله زيادة واضحة في كثافة العظام.
• الفحوصات المخبرية: قد يتم ملاحظة زيادة في كيناز كرياتين (Creatine kinase)، وغيرها من الفحوصات التي يفيد زيادتها في تشخيص المرض.

تختلف العلاجات باختلاف وضع المريض ونوع المرض، وتكون العلاجات كما في الآتي:

1. علاج لمنع تفاقم المرض

يستفيد كل من الأطفال والبالغين من إنترفيرون غاما ب1 (Interferon gamma1b)، حيث أنه يُساعد في تكسر العظام القديمة وزيادة إنتاج كريات الدم الحمراء في تصخر الدم المتنحي.

2. زراعة نخاع العظم (Bone marrow transplant)

تُعد الطريقة الوحيدة لعلاج المرض وزيادة طول مدة الحياة وخصوصًا عند مرضى تصخر العظم المتنحي، ولكن لزراعة نخاع العظم الكثير من المضاعفات والتي يجب قياس مقدار الفائدة مقارنةً بالأضرار قبل القيام بها وخصوصًا في حالات تصخر العظم الخفيفة.

3. العلاجات الأخرى

في حال كان من الصعب إجراء زراعة نخاع العظم يتم إعطاء المريض دواء من مجموعة الكورتيزون ومن أبرزها دواء بريدنيزون (Prednisone).

كما يجب على مريض تصخر العظم الحرص على تناول غذاء صحي يحتوي على فيتامين د، والكالسيوم في حال نقصان تركيزه في الدم.

كما قد يُوصي الطبيب بالعلاج الفيزيائي والعلاج الوظيفي لبعض الحالات.

هذا المرض وراثي لذلك لا توجد طرق للوقاية منه.