متلازِمة نونان

Noonan syndrome

محتويات الصفحة

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع التمو والتطور الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، كما أنه يُمكن أن يتأثر الشخص بمتلازمة نونان طرق مختلفة.

تظهر على المصاب خصائص غير عادية للوجه، وقصر القامة، وعيوب القلب، ومشاكل جسدية أخرى، وبطء النمو.

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة يُعتقد أن متلازمة نونان تؤثر على 1 من كل 1000 إلى ما يُقارب 1 من كل 2500 شخص، تُشير بعض التقارير إلى أنه قد يكون المرض أكثر شيوعًا، لكن التشخيص الخاطئ أو عدم التشخيص يجعل من الصعب تحديد الانتشار الحقيقي له.

أعراض متلازِمة نونان

تختلف أعراض متلازمة نونان من شخص لآخر، ومن أبرزها ما يأتي:

1. تغير في الصفات الشكلية

مظهر الوجه هو أحد السمات السريرية الرئيسة التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان، قد تكون هذه السمات أكثر وضوحًا عند الرضع والأطفال الصغار ولكنها تتغير مع تقدم العمر، ولكن في مرحلة البلوغ تُصبح هذه السمات أكثر دقة.

من أبرز الصفات الشكلية ما يأتي:

  • عيون واسعة مائلة لأسفل مع جفون متدلية، وتكون قزحية العين زرقاء شاحبة، أو خضراء.
  • الآذان تكون منخفضة ومتجهة للخلف.
  • أنف منضغط من الأعلى مع قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
  • فراغ عميق بين الأنف والفم وقمة واسعة في الشفة العليا، قد تكون الأسنان معوجة، وقد يكون السقف الداخلي للفم شديد التقوس وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
  • ملامح الوجه قد تبدو خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع تقدم العمر، كما قد يبدو الوجه متهدلًا وخاليًا من التعابير.
  • جبهة بارزة وخط رفيع من الشعر في أسفل الرأس.
  • جلد رقيق ويبدو شفافًا مع تقدم العمر.

2. أمراض القلب

هناك العديد من العيوب الخلقية في القلب التي تُواجه مريض المتلازمة ولكنها قد ترتبط ببعض أمراض القلب الأخرى، مثل:

  • أمراض الصمامات: من أبرزها تضيق الصمام الرئوي، والتي قد تحدث لوحدها أو إلى جانب أمراض خلقية أخرى.
  • سماكة في عضلة القلب: نمو غير طبيعي أو سميك في عضلة القلب تُصيب الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
  • عيوب خلقية أخرى: مثل: ثقب في الجدار الذي يفصل بين الحجرتين السفليتين للقلب، أو تضيّق الأوعية الدموية الرئيسية.
  • عدم انتظام ضربات القلب: يُمكن أن يحدث مع أو بدون تشوهات القلب أخرى، ويحدث عدم انتظام ضربات القلب لدى غالبية الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.

3. مشاكل في النمو

تُواجه مريض متلازمة نونان العديد من المشاكل المرتبطة في النمو، مثل:

  • النمو البطيء مع الوقت بالرغم من الولادة بوزن طبيعي.
  • مشاكل في التغذية مما يتسبب في سوء التغذية وعدم الحصول على العناصر الغذائية الكافية.
  • عدم وجود ما يكفي من الهرمونات النمو.
  • قصر القامة عند المعظم.

4. مشاكل في الهيكل العظمي

من أبرزها ما يأتي:

  • صدر ذو شكل غير عادي في كثير من الأحيان مع عظمة غائرة.
  • حلمات واسعة.
  • عنق قصير غالبًا يكون مع وجود طيات إضافية من الجلد، أو عضلات رقبة بارزة.
  • تشوهات العمود الفقري.

5. صعوبات التعلم

من أبرز العلامات التي تدل على مشاكل في التعلم ما يأتي:

  • زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم والإعاقة الذهنية الخفيفة.
  • مجموعة كبيرة من المشكلات العقلية والعاطفية والسلوكية التي عادة ما تكون خفيفة.
  • ضعف السمع والبصر الذي قد يُعقد التعلم.

6. مشاكل في العيون

من أبرز المشاكل التي تواجه العيون ما يأتي:

  • مشاكل في عضلة العين.
  • قصر النظر، أو طول النظر.
  • سرعة في حركة العين.
  • الساد.

7. مشاكل في السمع

يُمكن أن تسبب متلازمة نونان عجزًا في السمع بسبب مشاكل عصبية، أو تشوهات هيكلية في عظام الأذن الداخلية.

8. النزيف

قد يحدث النزيف بسبب وجود نقص في عدد الصفائح الدموية.

9. مشاكل في الجهاز التناسلي

ومن أبرزها:

أسباب وعوامل خطر متلازِمة نونان

تحدث متلازمة نونان بسبب وجود طفرة جينية، والتي تنتقل إلى الأطفال بالطرق الآتية:

  • الوراثة من أحد الآباء، حيث أن 50% من المصابين يكون أحد والديهم يحمل جين الإصابة بالمرض ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.
  • حدوث طفرة جينية عن المصاب دون وجود تاريخ عائلي مرضي.

مضاعفات متلازِمة نونان

من أبرز مضاعفات متلازمة نونان ما يأتي:

  • تأخر النمو.
  • النزيف وظهور الكدمات.
  • مشاكل في الجهاز اللمفاوي يُسبب تجمع السوائل في الرئتين والقلب.
  • التهاب المسالك البولية.
  • العقم.
  • زيادة خطر الإصابة بالسرطان.

تشخيص متلازِمة نونان

يتم تشخيص المرض على النحو الآتي:

1. الفحص الجسماني

يتم إجراء الفحص الجسماني من خلال النظر إلى الأعراض التي تواجه المريض وتقيم مدى تشابهها مع علامات متلازمة نونان.

2. الفحص الجيني

يتم إجراء الفحوصات الجينية للكشف عن الطفرة الجينية التي سببت المرض.

3. الفحوصات التصويرية

من أبرز الفحوصات التي يتم إجراؤها:

علاج متلازِمة نونان

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان، ولكن قد تُساعد بعض العلاجات في التخفيف من الأعراض التي تواجه المصاب، ومن أبرزها:

1. علاج مشاكل القلب

قد يكون الدواء، أو الجراحة، أو كليهما ضروريًا لعلاج العيوب القلبية، ويُوصى أيضًا بإجراء فحوصات منتظمة بشكل دوري.

2. علاج اضطرابات النمو

يجب مراقبة الطول والوزن بشكل روتيني خلال الطفولة والمراهقة، قد يُطلب إجراء اختبارات الدم، ويُقترح العلاج بهرمون النمو كخيار علاجي.

3. علاج صعوبات التعلم

قد تكون برامج تحفيز الرضع، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والتدخلات التعليمية ضرورية لمعالجة مشاكل التعلم في مرحلة الطفولة.

4. معالجة النزيف

قد يتم وصف الأدوية التي تُساعد على تخثر الدم، وقد يُوصى بتجنب الأسبرين والمنتجات التي تحتوي عليه للتخفيف من حدة النزيف.

5. جراحة الخصية المعلقة

يتم إجراء عملية جراحية للخصية المعلقة عند الرجل إذا فشلت إحدى الخصيتين في التحرك إلى موضعهما.

6. علاج اضطرابات العيون والآذان

يُنصح بإجراء فحوصات منتظمة للرؤية والسمع لضمان صحة العين والسمع، كما يُوصى باستخدام النظارات، والعدسات اللاصقة، وسماعات الأذن عند الحاجة.

الوقاية من متلازِمة نونان

نظرًا لأن بعض حالات متلازمة نونان تحدث تلقائيًا ودون وجود مشاكل عند الوالدين فلا توجد طريقة معروفة للوقاية منها، ومع ذلك إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي لوجود هذه المتلازمة يجب التحدث إلى الطبيب قبل التفكير في إنجاب الأطفال لإجراء الفحوصات الجينية.

يُمكن اكتشاف متلازمة نونان من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية، وإذا تم اكتشاف متلازمة نونان مبكرًا فمن الممكن أن يُقلل العلاج المبكر من مضاعفاتها، مثل: حدوث أمراض القلب المحتملة.