مرضيّات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية

مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية هي اضطرابات في الدماغ والحبل الشوكي تحدث في قاعدة الجمجمة والجزء العلوي من الرقبة.

تشمل اضطرابات عنق الرحم العلوي اضطرابات المفصل القحفي فوق الجفر والتي تشمل العظام الموجودة في مكان التقاء الرأس والرقبة، وقد تحدث العديد من تشوهات العظام حيث أن بعضها قد لا تلتحم أو تتشكل العظام بشكل صحيح أو قد لا تتطور بشكل كامل.

وتتراوح الاضطرابات بشكل كبير في الأعراض والشدة، حيث أن العيوب الخلقية غالبًا ما تكون بدون أعراض ويتم الكشف عنها بالصدفة، بينما قد يعاني البعض من آلام في الرقبة، أو أعراض عصبية منهكة والتي تحدث بسبب ضغط تشوهات العظام على النخاع الشوكي والتركيبات العصبية الأخرى.

وغالبًا يمكن عيش حياة صحية مع مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية وخاصة في الجزء العلوي من الرقبة حيث أن بعضها قد لا تظهر أي أعراض أو قد تؤثر سلبًا على نوعية الحياة.

تعرف على المزيد في المقال الآتي:

من أبرز الأعراض الشائعة لمرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية، ما يأتي:

1. أعراض تسطح القاعدة 

وتشمل:

• الألم في مؤخرة الرأس.
• الألم في أعلى الرقبة.
• مشكلات في البلع والسعال.
• ضغط الأعصاب على النخاع والجذور العصبية من جذع الدماغ السفلي.

2. أعراض عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي

من أبرز الأعراض لهذه الحالة هي الألم والتنميل، ومع ذلك قد لا يسبب عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي أي أعراض.

3. أعراض متلازمة كليبل فيل

بسبب اندماج الفقرت فإن هذا يحد من نطاق حركة الرقبة والظهر مما يؤدي إلى:

• صداع مزمن.
• ألم عضلي في الرقبة والظهر.
• هشاشة العظام.
• ألم المفاصل.
• توتر مؤلم لا إرادي في عضلات الرقبة.
• انحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب في العمود الفقري.
• اندماج فقرات إضافية أسفل الرقبة.
• صعوبات السمع.
• تشوهات في العين.
• فتحة في سقف الفم.
• مشكلات في الجهاز البولي التناسلي.
• تشوهات في القلب.
• عيوب في الرئة.
• صعوبة التنفس.
• عيوب هيكلية في الذراعين والساقين، حيث أنها قد تكون ذات طول غير متكافئ.
• شفرات الكتف غير متطورة بحيث تكون مرتفعة بشكل غير طبيعي.
• تشوهات الدماغ الهيكلية.

4. أعراض اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

مثل:

• آلام الرقبة.
• الصداع.
• مشكلات التوازن.
• الشلل.

5. أعراض الودانة

فيما يتعلق بالعمود الفقري العنقي العلوي فقد ارتطبت الودان  بتضيق الثقبة العظمى وهي المساحة التي يمر من خلالها الحبل الشوكي وجذع الدماغ والهياكل العصبية والأوعية الدموية الرئيسية بين الرأس والرقبة، ويعرف هذا باسم تضيق النخاع العنقي.

من أبرز أسباب مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية، ما يأتي:

1. أسباب تسطح القاعدة 

وتشمل:

• التقزم.
• متلازمة داون.
• تعظم القحف.
• التشوهات القحفية الوجهية.
• تكون العظم الناقص.

2.أسباب متلازمة كليبل فيل

قد تحدث طفرات في جينات معينة تؤدي للإصابة بمتلازمة كليبل فيل حيث أن هذه الجينات تشارك في النمو السليم للعظام، فالبروتين GDF6 مهم لتكوين العظام والمفاصل بما في ذلك تلك الموجودة في العمود الفقري.

بينما من المعروف أن البروتين المنتج من جين GDF3 يشارك في نمو العظام، أما البروتين المنتج من جين MEOX1 يقوم بتنظيم العملية التي تبدأ في فصل الفقرات عن بعضها البعض أثناء التطور المبكر.

ومع ذلك من غير الواضح كيف يؤدي نقص أحد هذه البروتينات إلى فصل غير كامل لفقرات عنق الرحم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل.

3. أسباب اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

غالبًا ما تكون هذه خلقية والسبب غير معروف إلى الآن، ولكن الأشخاص المصابين باضطرابات الموصل القحفي الرقبي معرضين للإصابة بمتلازمة داون.

4. أسباب الودانة

تحدث هذه الحالة بسبب مشكلة في جين FGFR3 وهو الذي يخبر الجسم بأن يصنع بروتينًا لا يتجزأ من نمو العظام، حيث أنه خلال مراحل الجنين المبكرة يتكون معظم الهيكل العظمي من الغضروف.

وعادةً ما يتحول هذا الغضروف إلى عظم ولكن في حالة الودانة تتداخل الطفرات الجينية مع نمو العظام والهيكل العظمي السليم.

5. أسباب أخرى

قد تؤدي إصابة العنق أثناء الولادة لظهور الصعر خلال الأيام والأسابيع القليلة الأولى من العمر، مما يؤدي لورم دموي وتليف وتقلص العضلة القصية الترقوية، حيث أنه يمكن ملاحظة وجود كتلة غير طرية في الجزء الأوسط، وهو سبب شائع للإصابة بخلل الرأس أي تسطيح جانب واحد من الرأس والوجه غير المتناسق.

ومن الأسباب الأخرى:

• أورام الجهاز العصبي المركزي.
• الشلل البصلي.
• الضعف البصري.
• الكسور والخلع للعمود الفقي العنقي.
• تشوهات الأسنان.

تعرف على مضاعفات مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية:

1. مضاعفات متلازمة كليبل فيل

قد تؤدي صدمة العمود الفقري، مثل: السقوط أو الإصابة بحادث سيارة لتفاقم المشكلات وقد يؤدي اندماج الفقرات لتلف الأعصاب في الرأس، أو الرقبة، أو الظهر.

وبمرور الوقت قد يصاب الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل بتضيق القناة الشوكية في الرقبة، مما يؤدي لضف وإتلاف الحبل الشوكي.

2. مضاعفات تكهف النخاع والتشوه الخياري

إذا نما المصفار فقد يتلف ذلك الحبل الشوكي ويسبب أعراضًا عصبية مؤلمة في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك الضعف والخدر.

يقوم الطبيب بالتأكد من الأعراض التي يعاني منها الشخص بالإضافة لإجراء التصوير بالأشعة السينية للرقبة، والتصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وفحوصات عصبية لمراقبة حالة المريض والتأكد من أنه لا يوجد أي شيء خطير.

وتشمل علاجات مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية:

1. علاج تسطح القاعدة 

ما لم يكن هناك اصطدام أو ضغط على جذور الأعصاب أو الأنسجة العصبية الأخرى فلا يوجد علاج محدد لمرضى تسطح قاعدة الجمجمة، ومع ذلك إذا كان الطفل يعاني من الضغط العصبي من خلال تخفيف الضغط الخلفي بالتزامن مع اندماج الجمجمة في الجزء العلوي من العمود الفقري العنقي.

وقد يكون من الضروري استئصال السنية متبوعًا بالاندماع الخلفي.

2. علاج أطلس نقص تنسج

في الغالب لا تسبب أطلس نقص تنسج أي أعراض لذلك قد لا يصف الطبيب أي علاج أو متابعة، بل قد يوصي بإجراءات وقائية، مثل: تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.

أما إذا تسببت الحالة بضغط الأعصاب فقد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية لإزالة القوس الخلفي لعظم الأطلس.

3. علاج اضطرابات الموصل القحفي الرقبي

إذا كان المفصل غير مستقر فقد يوصي الطبيب بدمج C1 و C2 بين الفقرتين وإعادة توصيل الأوكار C2 بالعمود الفقري الخلفي لتثبيت العمود الفقري.

يعد التشخيص المبكر مهمًا دائمًا بغض النظر عن الحالة ولكنه مهم بشكل خاص في حالة مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية لأن بدء العلاج مبكرًا قد يعكس ويمنع تمامًا أي آثار ومضاعفات خطيرة.

تعرف على أبرز أنواع مرضيات خلقية في العنق / عيوب العنق الخلقية:

• تسطح القاعدة (Platybasia)

تسطيح قاعدة الجمجمة عبارة عن خلل في قاعدة الجمجمة حيث أنه قد يكون نموًا في الأصل أو بسبب تليين عظام قاعدة عظام الجمجمة، مما يسمح بدفعها لأعلى المتغير النمائي وهو نتيجة لزاوية أوسع بين قاعدة الجمجمة للحفرة الأمامية أو الأمامية والفتحة، والتي تحدد الجدار الأمامي للحفرة الخلفية.

• عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي (Atlantoaxial instability)

يشير عدم الاستقرار المحوري الأطلنطي إلى الحركة المفرطة الناتجة عن شذوذ في العظام أو الأربطة بين أول عظمتين من العمود الفقري العنقي والتي تسمى الأطلس، ولا تشبه هذه العظام أي عظام أخرى.

وعندما يحدث خلع أو خلع جزئي في الأطلس والمحور يصبحان غير محاذيين وقد يؤدي ذلك لاصطدام الحبل الشوكي والأعصاب المجاورة الأخرى مما يسبب الألم وأعراض عصبية أخرى.

• متلازمة كليبل فيل (Klippel–Feil syndrome)

هي اضطراب في العظام يتميز باندماج غير طبيعي لعظمتين أو أكثر من عظام العمود الفقري في الرقبة، وغالبًا ما يكون هذا الاندماج الفقري موجودًا منذ الولادة.

ينتج عن هذا الاندماج ثلاث سمات رئيسية، وهي: رقبة قصيرة، وظهور خط شعري منخفض في مؤخرة الرأس، ونطاق محدود من الحركة في الرقبة، وغالبًا ما يكون لدى معظم الأشخاص المصابين واحدة أو اثنتان من هذه السمات المميزة.

وغالبًا ما يعاني الأشخاص الذين لديهم الحد الأدنى من تورط العظام من مشكلات أقل مقارنةً بالأفراد المصابين بالعديد من الفقرات، وقد يؤدي قصر العنق لاختلاف طفيف في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه.

• أطلس نقص تنسج (Atlas hypoplasia)

تحدث هذه الحالة عند الولاد بأطلس غير مكتمل النمو وهو العظم الأعلى في العمود الفقري، وتتراوح هذه الحالة الخلقية في شدتها حيث أنه قد يعاني بعض الأشخاص  من عيوب صغيرة بينما قد يعاني البعض الآخر من نقص تام في القوس الخلفي للأطلس.

• تكهف النخاع  والتشوه الخياري (Chiari malformation and syringomyelia)

عندما يتحرك الجزء السفلي من المخيخ خارج موقعه الطبيعي عن طريق غمسه من خلال الفتحة الموجودة في العظم القذالي ودخول الجزء العلوي من القناة الشوكية، قد يؤدي لضغط جذع الدماغ أو الحبل الشوكي، ومع ذلك قد لا تظهر أي أعراض.

كما أن الأشخاص المصابين بالتشوه الخياري قد يعانون من تكهف النخاع وهو كيس مملوء بالسوائل يسمى مصفار يتكون داخل الحبل الشوكي.

• اضطرابات الموصل القحفي الرقبي (Odontoideum)

تؤدي اضطرابات الموصل القحفي الرقبي إلى عدم اندماج الأوكار مع العمود الفقري، أو الأطلس حيث أن ذلك يؤدي إلى عدم القدرة على تحريك الرأس والرقبة بشكل صحيح.

• الودانة (Achondroplasia)

هو أكثر اضطرابات نمو العظام شيوعًا حيث أنه يسبب التقزم التي تتميز بقصر القامة والأطراف.