متلازمة نونان

Noonan syndrome
محتويات الصفحة

إن الوراثة، هي وراثة صبغية جسدية سائدة (autosomal dominant). اكتشفت متلازمة نونان  لدى 50 ٪ من الحالات طفرة في الجين 12q24.1) PTPN11) .

أعراض متلازمة نونان

إن العلامات المميزة لمتلازمة نونان تشمل: 

  • قصر القامة.
  • عيوب في القلب بنسبة تتراوح بين 50% - 80% من الحالات
  • تضيُّق صِمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%.
  • تضخُّم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%
  • تغييرات في العنق (ظهور رقبة وَتْراء) (Webbed neck)
  • اختفاء الخصية الكاذب (Cryptorchidism)
  • يظهر لدى ثلث الحالات اختلال أو تخلُّف عقلي طفيف.

تشخيص متلازمة نونان

يتم تشخيص متلازمة نونان قبل الولادة، حسب الأعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) أو حسب الطفرة إذا كانت موجودة في العائلة.