متلازمة بارتر

إن متلازِمة بارتر هي متلازمة نادرة تم وصفها قبل 40 سنة من قبل فردريك بارتر (Frederic Bartter) وزملائه من الولايات المتحدة، وتشمل دمجًا خاصًّا من الحماض الأيْضي (Metabolic Acidosis)، ودرجات منخفضة من الكلور في الدم (Hypokalemia)، وانخفاض بوتاسيوم الدم (Hypochloremia).

في مجموعة فرعية من متلازمة بارتر والمسماة اليوم متلازمة غيتلمان (Gitelman syndrome) يظهر المرض في فترة الطفولة المتأخرة، أو لدى البالغين الشباب حيث يكون هناك تركيز منخفض من المغنيسيوم (Magnesium) في الدم، وبالرغم من كون المتلازمة نادرة جدًا لا أن حالة نقص البوتاسيوم والكلور مع تواجد الحماض الاستقلابي هي أمر معروف جيدًا للأطباء في الحالات الطبية مختلفة، مثل: التقيؤ المتكرر، أو العلاج المكثف بأدوية مدرة للبول وخصوصًا الأدوية من عائلة الثيازيد (Thiazide) ومدرات البول العروية (Loop diuretics).

تختلف الأعراض باختلاف العمر، ومن أبرز أعراض متلازمة بارتر ما يأتي:

1. أعراض متلازمة بارتر العامة

من أبرز أعراض متلازمة بارتر ما يأتي:

• الإمساك.
• الحاجة الملحة للتبول.
• الشعور العام بالإعياء.
• وهن العضلات.
• اشتهاء الملح.
• العطش الشديد.
• بطء النمو.

2. أعراض متلازمة لارتر التي تُصيب الأطفال

من أبرز الأعراض التي تُميز الأطفال حديثي الولادة ما يأتي:

• ارتفاع درجة الحرارة بشكل خطير.
• الجفاف.
• استفراغ وإسهال.
• ملامح وجه غير عادية، مثل: الوجه على شكل مثلث، وجبهة كبيرة، وآذان مدببة كبيرة.
• قلة النمو الطبيعي.
• الصمم عند الولادة.

كما تشمل المميزات الأخرى للمتلازمة ضغط دم سليم أو منخفض رغم وجود كميات مرتفعة من الرينين (Renin)، الألدوسترون (Aldosterone)، وإنتاج مكثف للبروستاغلاندينات (prostaglandins) من الكلية.

يحتمل أن يظهر المرض في الرحم مع حالة تبول جنيني مكثف وفائض من السائل السلوي والذي قد يؤدي لولادة مبكرة.

يظهر المرض في حالات أخرى في السنة أو السنتين الأوليين من الحياة مع فشل في النمو (Failure to Thrive – FTT)، وارتفاع حرارة الجسم بصورة غير مفسرة.

لقد تم التوصل إلى أن السبب المميز لمتلازمة بارتر يُمكن أن ينجم عن خلل أساسي في الامتصاص الدوري للكلور والصوديوم في الجزء الصاعد والغليظ من عُرْوَة هِنْلي (Loop of Henle) في الكلية، وتلائم هذه النظرية كون الأدوية المدرة البول العروية تعمل هي الأخرى في هذا الجزء من الوحدة الكلوية (Nephron). 

لقد وصفت العديد من التقارير في السنوات الأخيرة خمسة جينات على الأقل مسؤولة عن ترميز (Encoding) قنوات الصوديوم، أو البوتاسيوم، أو الكلور، ووجود طفرة في هذه الجينات يؤدي لظهور متلازمة بارتر.

إن أحد هذه الجينات يترافق دائمًا بصمم حسِّي عصبي (Sensorineural deafness).

لقد تم التوصل إلى أن الجين المسبب للمرض يرمّز إلى وحدة فرعية من قناة الكلور الموجودة بكثافة في كُبَيْبات الكلية والأذن الباطنة، وهما عضوان تحدث فيهما عملية امتصاص وإفراز مكثفة للأيونات.

لم تُدرس بعد الفئات المعرضة للخطر أكثر من غيرها.

تُسبب متلازمة بارتر المضاعفات الآتية:

• الجفاف والإمساك الناتجان عن قلة الأملاح في الجسم.
• ضعف العظام، وتكون الحصى في الكلى بسبب نقصان الكالسيوم في الدم.
• ضعف وتشنج العضلات والتعب الشديد بسبب نقص البوتاسيوم في الدم.

يتم تشخيص المرض بعد ملاحظة العلامات الظاهرة على المريض بالإضافة لإجراء الفحوصات الآتية:

• فحص الدم: لمعرفة تراكيز الأملاح، مثل: الكالسيوم والبوتاسيوم في الدم بالإضافة إلى قياس درجة حموضة الدم.
• فحص البول: لمعرفة تركيز الأملاح في البول.
• الفحص الجيني: يتم أخذ عينة من الدم لتحليلها والتأكد من وجود طفرة جينية عند المريض لتشخيص المرض.

يحتاج علاج متلازمة بارتر المختلفة إلى الاهتمام بعلاج الاضطرابات في الأملاح، ويتم ذلك في بادئ الأمر عن طريق إضافتها للغذاء أو بصورة أقراص.

يتم العلاج من خلال اتباع الإجراءات الآتية:

• الإندوميثاسين (Indomethacin): دواء الإندوميثاسين هو دواء مضاد للالتهابات يُساعد الجسم على التقليل من طرح البول.
• مدرات البول المستبقية للبوتاسيوم (Potassium sparing diuretics): تُساعد في إعادة توازن البوتاسيوم في الجسم.
• مثبطات الرنين (RAAS inhibitors): تُساعد في منع طرح البوتاسيوم خارج الجسم.
• المكملات الغذائية: قد يتم إضافة البوتاسيوم، أو الكالسيوم، أو المغنيسيوم على شكل مكملات غذائية للمريض حسب حاجته.
• اتباع نظام غذائي محدد: غني بالأملاح، والبوتاسيوم، والكالسيوم.
• السوائل الوريدية: يتم اللجوء إليها في الأطفال الرضع والحالات الخطيرة جدًا.

من الجدير ذكره أن متلازمة بارتر لا يتم الشفاء منها، وعلى المريض أخذ العلاجات والمكملات الغذائية اللازمة طوال العمر.

نظرًا لأن مسبب متلازمة بارتر جيني، ولم تُثبت بالدراسات عوامل الخطر المسببة له، لذلك لا توجد طرق للوقاية من الإصابة بالمرض.