فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

Abetalipoproteinemia

محتويات الصفحة

فقد البروتين الشّحمي بيتا من الدم (Abetalipoproteinemia)

فقد البروتين الشّحمي بيتا من الدم (Abetalipoproteinemia) (والذي يسمى، أيضا: متلازمة بازن كرنزفايغ - Bassen - Kornzweig syndrome) هو مرض وراثي نادر يحدث خلاله اضطراب في امتصاص الدهون وامتصاص فيتامين E في الأمعاء، وذلك بسبب نقص في البروتين الشحمي البيتائي (Beta - lipoprotein). في هذا المرض يمكن أن تظهر في الفحوصات المخبرية قيم منخفضة من البروتين الشحمي المنخفض الكثافة (الكوليسترول السيء - Low - density lipoprotein - LDL) والبروتين الشحمي المنخفض الكثافة جدا (Very - low - density lipoprotein - VLDL) والكيلومكرونات (Chylomicrons), بينما تظهر قيم منخفضة جدا من ثلاثيّ الغليسيريد  (Triglycerides). ويؤدي النقص في فيتامينE، أيضا، إلى مشاكل عصبية عدة, مثل: الاضطراب في نقل التدفّع العصبي (Nerve impulse), ضعف العضلات, ضمور الشبكية الذي قد يؤدي، في نهاية الأمر، إلى العمى.

علاج فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

أعطاء ثلاثيّات الغليسيريد المتوسطة السلسلة (Medium - chain triglycerides)، التي يتم امتصاصها دون علاقة بالبروتين الشحمي البيتائي. إعطاء فيتامينات قابلة للذوبان في الدهن, مثل فيتامين A, فيتامين D, فيتامين E وفيتامين K.