أمراض الميتوكندريا

الميتوكندريا أو ما يُعرف باسم المتقدرية هو مصنع الطاقة في الجسم، يعمل الميتوكندريا على تصنيع الأكسجين بالإضافة إلى تحويل المواد التي يأكلها الإنسان إلى طاقة، حيث يعمل على تصنيع ما يُقارب 90% من حاجة الجسم للطاقة لكي يقوم بعمله على أكمل وجه.

أمراض الميتوكوندريا هي أمراض مزمنة طويلة المدى ووراثية غالبًا، تحدث عندما تفشل الميتوكوندريا في إنتاج طاقة كافية للجسم ليعمل بشكل صحيح.

يُمكن أن تكون أمراض الميتوكوندريا موجودة عند الولادة، قد تحدث أيضًا في أي عمر بعد ذلك، كما يُمكن أن تُؤثر أمراض الميتوكوندريا على أي جزء من الجسم تقريبًا بما في ذلك خلايا الدماغ، والأعصاب، والعضلات، والكلى، والقلب، والكبد، والعينين، والأذنين، والبنكرياس.

هل أمراض الميتوكندريا هي أمراض شائعة؟

يُعاني واحد من كل 5000 شخص من مرض وراثي في ​​الميتوكوندريا، حيث أنه في كل عام يولد ما يُقرب من 1000 - 4000 طفل في الولايات المتحدة مصاب بمرض الميتوكوندريا، ومع وجود أنواع مختلفة من الأعضاء المتأثرة والعديد من الأعراض غالبًا ما يتم الخلط بين أمراض الميتوكوندريا وأمراض أخرى أكثر شيوعًا.

تعتمد أعراض أمراض الميتوكوندريا على خلايا الجسم المصابة، ويُمكن أن تتراوح أعراض المرضى من خفيفة إلى شديدة، وتشمل عضوًا واحدًا أو أكثر، كما يُمكن أن تحدث في أي عمر، كما أن المرضى الذين يُعانون من نفس مرض الميتوكوندريا في العائلة ذاتها يٌمكن أن يكون لديهم اختلافات في الأعراض وشدتها وبداية ظهورها.

من أبرز أعراض أمراض المتقدرية ما يأتي:

• بطء النمو.
• ضعف العضلات وآلامها، وعدم القدرة على ممارسة الرياضة.
• مشاكل في السمع أو البصر.
• مشاكل وصعوبات في التعلم.
• التوحد.
• أمراض القلب، والكبد، والكلى.
• اضطرابات هضمية، مثل: صعوبة في البلع، أو إسهال، أو إمساك، أو استفراغ، أو ارتجاع مريئي، أو تقلصات معوية.
• مرض السكري.
• زيادة خطر الإصابة بالأمراض المعدية.
• مشاكل عصبية، مثل: الشقيقة، ونوبات الصرع، والسكتة الدماغية.
• اضطرابات الحركة.
• أمراض الغدة الدرقية.
• مشاكل في التنفس.
• الخرف.

هناك العديد من الأسباب والعوامل التي تؤدي إلى أمراض الميتوكندريا، ومن أبرزها:

1. العامل الوراثي والجيني

يُعد العامل الوراثي المسبب الأول للإصابة بأمراض المتقدرية، كما تختلف فرصة الإصابة وكيفية الإصابة باختلاف نوع الوراثة المكتسبة كما هو موضح بالآتي:

• الوراثة الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)

يتلقى الطفل نسخة من الجين المصاب من الأم ونسخة من الأب، كما أن هناك احتمال ولادة طفل مصاب بالعائلة بنسبة 25%.

• الوراثة الجسدة السائدة (Autosomal dominant inheritance)

يأخذ الطفل نسخة من الجين المصاب من أحد الوالدين، ويكون احتمال وجود طفل مصاب بأمراض الميتوكندريا بالعائلة هو 50%.

• وراثة الميتوكندريا (Mitochondrial inheritance)

هو نوع مميز من الوراثة، حيث يتم وراثة الميتوكندريا بحمضها النووي المصاب بالطفرة الجينية، وتنتقل هذه الوراثة من الأمهات فقط.

في حال وراثة هذا النوع يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 100%.

• طفرة عشوائية (Random mutations)

بعض الطفرات الجينية تتطور من ذاتها دون وجودها عند أحد الأبوين وتتسبب بأمراض الميتوكندريا.

2. وجود مشاكل صحية

في حال وجود بعض المشاكل الصحية قد تتسبب في حدوث أمراض المتقدرية بشكل ثانوية، ومن أهمها:

• مرض ألزهايمر.
• الحثل العضلي (Muscular dystrophy).
• التصلب الجانبي الضموري.
• مرض السكري.
• أمراض السرطان.

تعتمد المضاعفات التي تحدث للأشخاص الذين يُعانون من أمراض الميتوكوندريا على عدد أجهزة وأنسجة الأعضاء المتأثرة وشدة المرض.

يعيش بعض الأطفال والبالغين المصابين حياتهم الطبيعية دون ظهور مضاعفات، وقد يُعاني الآخرون من تغيرات جذرية في صحتهم خلال فترة زمنية قصيرة جدًا، كما قد يُعاني بعض المرضى من تفاقم المرض في بعض الأحيان، ثم يعودون إلى حالة أكثر استقرارًا لسنوات.

لا يوجد تحليل واحد يُمكنه تأكيد تشخيص مرض الميتوكوندريا، لذلك يجب إجراء العديد من الفحوصات لتشخيص الإصابة بالمرض، ومن أهمها:

• الفحص الجيني: للكشف عن وجود طفرات جينية مسببة لأمراض الميتوكنريا.
• فحوصات مخبرية: مثل: فحوصات الدم، وفحوصات البول، وسائل النخاع الشوكي.
• خزعة من العضلات: لفحص الميتوكندريا وفحص مستوى الإنزيمات الموجودة في العضلات.
• التصوير بالرنين المغناطيسي: للكشف عن وجود مشاكل في الدماغ والنخاع الشوكي.

بعض تأكيد إصابة المريض بأمراض الميتوكندريا يجب على الطبيب إجراء الفحوصات الآتية:

• تخطيط صدى القلب.
• تخطيط كهربائية القلب.
• فحص العينين.
• فحص السمع.

لا يوجد علاج للشفاء من أمراض الميتوكندريا، وغالبًا تُستخدم بعض العلاجات للتخفيف من الأعراض التي تُصاحب المرض.

يختلف العلاج من شخص لآخر تبعًا لنوع الأعراض، والأعضاء المتأثرة، وشدة المرض، من أبرز العلاجات المستخدمة ما يأتي:

1. الفيتامينات والمكملات الغذائية

من أبرزها الإنزيم المساعد كيو 10 (Q10)، وفيتاميات ب المركب ومن أهمها الثيامين، وفيتامين ب2، وحمض ألفا لايبوليك (Alpha lipoic acid)، ول - كارنتين (L-carnitine)، وحمض ل - أرجينين (L-Arginine).

2. ممارسة الرياضة

بما في ذلك تمارين التحمل والقوة، حيث يتم القيام بذلك لزيادة حجم العضلات وقوتها.

• أنواع تمارين التحمل

تشمل تمارين التحمل ما يأتي:

1. المشي.
2. الركض.
3. السباحة.
4. الرقص.
5. ركوب الدراجات وغيرها.

• أنواع تمارين القوة

كما تشمل تمارين المقاومة ما يأتي:

1. تمارين الجلوس.
2. تمارين الذراعين.
3. إطالة الركبة.
4. رفع الأثقال.

هناك العديد من الرياضات الأخرى التي يُمكن ممارستها.

3. الحفاظ على الطاقة

لا تُحاول أن تفعل الكثير في فترة قصيرة من الزمن لكي لا تُتعب نفسك.

4. علاجات أخرى

قد يشمل ذلك علاج النطق، والعلاج الطبيعي، والعلاج التنفسي، والعلاج المهني.

5. الابتعاد عن الأمور التي تجعل حالة المريض الصحية أسوأ

مثل: التعرض للبرد أو الحرارة، وسوء التغذية، وقلة النوم، والمواقف العصيبة، واستخدام الكحول ولفافات الدخان، واستخدام بعض أنواع منكهات الطعام، مثل: الغلوتامات أحادية الصوديوم (Monosodium glutamate).

بالرغم من أن هذا المرض وراثي ولكن لحسن الحظ قد يتمكن الأطباء من إنقاذ الطفل من ظهور المرض لديه عن طريق استبدال الجين المعطوب بالكامل أو بجزء منه بآخر سليم خلال وجود الجنين في رحم أمه.

لذلك من المهم في حال وجود المرض عن أحد الوالدين الحرص على إجراء فحوصات جينية للجنين خلال فترة الحمل.