متلازمة كلاينفلتر

Klinefelter syndrome

محتويات الصفحة

تُعد متلازمة كلاينفلتر واحدة من مجموعة المُتَلازِمات النّاتجة عن عدد غير صحيح للكروموسومات الجنسيّة، حيث يدور الحديث حول الذكور ذوي تعداد الكروموسومات الغير سليم، بإضافة كروموسوم (X) واحد أو أكثر بحيث يُصبح (47, XXY أو 48, XXXY) بدلاً من الوضع الطبيعي (46, XY).

يكون متوسّط العمر المتوقّع طبيعيًّا بشكل عام، أما من حيث المرض فيزيد الاحتمال بنسبة 20 ضعفًا للإصابة بسرطان الثّدي، وكذلك احتمالات كبيرة للإصابة بالأورام الخبيثة في الخلايا الجنسيّة.

يمكن لدى قسم من المصابين في متلازمة كلاينفلتر ملاحظة مشاكل في التطوّر وصعوبة خفيفة في التعلّم، والتي تشمل تأخيرًا في تطوّر اللغة، وعسرًا تعلُّميًّا، وعسر القراءة والكتابة، ومشاكل في الذاكرة، ومشاكل الإصغاء والتّركيز.

يكون التأثير أقلّ حدّة بشكل عام عند الحديث عن النموذج الكلاسيكي للمتلازمة بإضافة كروموسوم (X) واحد لكل الخلايا، أما عند تواجد أكثر من كروموسوم (X) واحد، مثل: (48, XXY) أو (49, XXXY) فيكون التعبير المرضي عن المرض أكثر خطورة.

يمكن اليوم إنجاح بعض حالات الحمل لدى مصابي المتلازمة أيضًا عن طريق التلقيح الخارجي، وأخذ عيّنة من الخصيتين.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. الأعراض عند الأطفال

تشمل ما يأتي:

  • عضلات ضعيفة.
  • تطور حركي بطيء يستغرق وقتًا أطول من المعتاد للجلوس، والزحف، والمشي.
  • التأخر في الكلام.
  • مشاكل عند الولادة، مثل: عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.

2. الأعراض عند الأولاد والمراهقون

قد تشمل العلامات والأعراض ما يأتي:

  • الطول يكون أطول من متوسط القامة.
  • أرجل أطول، وجذع أقصر، وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين.
  • البلوغ الغائب، أو المتأخر، أو الناقص.
  • بعد سن البلوغ تقل العضلات ويقل شعر الوجه والجسم مقارنةً بالمراهقين الآخرين.
  • خصيتان صغيرتان وثابتتان.
  • قضيب صغير.
  • تضخم أنسجة الثدي.
  • عظام ضعيفة.
  • مستويات طاقة منخفضة.
  • الميل إلى الخجل والحساسية.
  • صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر.
  • مشاكل في القراءة، أو الكتابة، أو التهجئة، أو الرياضيات.

3. الأعراض عند الرجال

قد تشمل العلامات والأعراض ما يأتي:

  • قلة عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها.
  • صغر حجم الخصيتين والقضيب.
  • انخفاض الدافع الجنسي.
  • الطول يكون أطول من المتوسط.
  • عظام ضعيفة.
  • قلة شعر الوجه والجسم.
  • أقل في العضلات مقارنة بالرجال الآخرين.
  • تضخم أنسجة الثدي.
  • زيادة دهون البطن.

أسباب وعوامل خطر متلازمة كلاينفلتر

إن سبب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر هي وجود كروموسوم (X) إضافي بالصدفة وذلك بسبب أن تكون البويضة أو الحيوانات المنوية التي اجتمعت لتكوينك تحتوي على كروموسوم X إضافي، حيث تتمتع النساء الأكبر سنًا بفرصة أعلى قليلًا في إنجاب ولد مصاب بالمتلازمة.

وقد يكون سبب الرجال المصابون بالمتلازمة ناتج عن الآتي:

  • كروموسوم (X) إضافي في كل خلية وهو الأكثر شيوعًا.
  • كروموسوم (X) إضافي في بعض الخلايا فقط، حيث لا تظهر عليك العديد من الأعراض.
  • أكثر من كروموسوم (X) إضافي وهو نادر جدًا وأكثر شدة.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

  • القلق والاكتئاب.
  • المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل: تدني احترام الذات، وعدم النضج العاطفي، والاندفاع.
  • العقم ومشاكل الوظيفة الجنسية.
  • ضعف العظام.
  • أمراض القلب والأوعية الدموية.
  • سرطان الثدي وأنواع معينة من السرطان.
  • أمراض الرئة.
  • متلازمة التمثيل الغذائي، والتي تشمل مرض السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية.
  • اضطرابات المناعة الذاتية، مثل: الذئبة، والتهاب المفاصل الروماتويدي.
  • مشاكل الأسنان والفم التي تزيد من احتمالية تسوس الأسنان.
  • اضطراب طيف التوحد.

يرتبط عدد من المضاعفات التي تسببها متلازمة كلاينفلتر بانخفاض هرمون التستوستيرون؛ لذلك يُقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من مخاطر بعض المشكلات الصحية وخاصةً عند بدء العلاج في بداية سن البلوغ.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر سيبدأ طبيبك بفحص جسدي وأسئلة حول أعراضك وصحتك العامة، حيث من المحتمل أن يقوموا بفحص صدرك، وقضيبك، وخصيتك وإجراء بعض الاختبارات البسيطة، مثل: فحص ردود أفعالك.

قد يقوم طبيبك بعد ذلك بإجراء اختبارين رئيسيين، وهما:

  • تحليل الكروموسوم: يُسمى أيضًا تحليل النمط النووي، حيث يتم من اختبار الدم تشخيص كروموسوماتك.
  • اختبارات الهرمونات: وهذه تحقق من مستويات الهرمونات في الدم أو البول.

علاج متلازمة كلاينفلتر

كلما بدأت بالعلاج مبكرًا، كان ذلك أفضل، وأحد العلاجات الشائعة هو العلاج ببدائل التستوستيرون حيث يمكن أن يبدأ في سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم النموذجية، مثل: شعر الوجه، وصوت عميق، وحجم القضيب، وتقوية العضلات والعظام، لكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة.

يمكن أن يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون طوال حياتك في منع بعض المشكلات طويلة الأمد التي تصاحب الإصابة بالمتلازمة، وتشمل العلاجات الأخرى ما يأتي:

  • الاستشارة والدعم لقضايا الصحة النفسية.
  • علاج الخصوبة.
  • العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي للمساعدة في التنسيق وبناء العضلات.
  • الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.
  • علاج النطق للأطفال.
  • الدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية وحالات التأخير في التعلم.

الوقاية من متلازمة كلاينفلتر

لسوء الحظ، تُعد متلازمة كلاينفيلتر حالة وراثية لا يمكن الوقاية منها.