خلل الوظائف المستقلة العائلي

يُعد خلل الوظائف المستقلة العائلي مرضًا وراثيًّا صِبْغيًّا جسديًّا مُتَنَحِّيًا يصيب الجهاز العصبي اللاإرادي والحسّي والحركي، الأمر الذي يضر بشكل كبير بأداء العديد من الأجهزة في الجسم.

يوجد احتمال بنسبة 25% في كل حمل أن ينجب الوالدان الحاملان للمرض طفلًا مصابًا، واحتمال بنسبة 50% أن يورثا الجين المصاب لطفلهما المعافى، حيث يتم مؤخرًا إجراء العديد من فحوصات ما قبل الولادة والاستقصاءات بهدف البحث وتحديد مرضى وحاملي الجين.

لقد حصل تقدم كبير في سنة 2001 مع إيجاد الجين المسبب لخلل الوظائف المستقلة العائلي في كروموسوم رقم 9، وقد تم إيجاد 3 طفرات في الجين (Ikbkap) حيث تؤثر الطفرة الأساسية في 99.5% من الحالات على تركيب الجين، وبذلك ينتج بروتين أقصر من المعتاد.

يُنتج مرضى خلل الوظائف المستقلة العائلي بروتينات سليمة بالإضافة إلى بروتينات قصيرة بنسب مختلفة في الأنسجة المختلفة، أما الطفرة الثانية فتكون مترابطة مع الطفرة الأساسية وتؤدي لتبديل حامض أميني.

تظهر الأعراض بدرجات خطورة مختلفة بين المرضى ولدى نفس المريض في أعمار مختلفة، وتشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

• انعدام الدموع.
• مشاكل في الأكل وخاصةً عند الرضع حيث تكون الرضاعة قليلة.
• لهاث عند البلع.
• استنشاق طعام.
• سوائل للرئتين.
• ارتجاع معدي مريئي.
• حرقة.
• أوجاع بطن.
• التقيؤ.
• صعوبات تنفس.
• التهاب رئوي متكرر.
• صعوبات وتوقف التنفس عند البكاء والنوم.
• ضغط دم مرتفع.
• تعرُّق.
• بقع جلدية حمراء.
• ظهور نوبات في حالات المحنة الجسدية أو الانفعال النفسي.
• إغماءات ونوبات.
• تقوس في الظهر.
• كسور.
• تأخر في النمو.
• زيادة بالوزن والطول.

في الآتي توضيح عن الأسباب وعوامل الخطر:

1. أسباب الإصابة بخلل الوظائف المستقل العائلي

تسبب الطفرات في الجين خللًا في التوازن العائلي، حيث يوفر الجين تعليمات لصنع بروتين موجود في مجموعة متنوعة من الخلايا في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك خلايا الدماغ.

تقريبًا جميع الأفراد الذين يعانون من خلل النطق العائلي لديهم نسختان من نفس الطفرة الجينية في كل خلية، حيث يمكن لهذه الطفرة أن تعطل كيفية تجميع المعلومات في جين لعمل مخطط لإنتاج البروتين.

ونتيجة لهذا الخطأ يتم إنتاج كمية مخفضة من البروتين الطبيعي، ومع ذلك فإن هذه الطفرة تتصرف بطريقة غير متناسقة وتنتج بعض الخلايا كميات قريبة من البروتين الطبيعي، بينما تحتوي الخلايا الأخرى وخاصةً خلايا الدماغ على القليل جدًا من البروتين.

من المحتمل أن تتعطل الأنشطة الحرجة في خلايا الدماغ بسبب انخفاض كميات البروتين أو عدم وجوده، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض خلل النطق العائلي.

2. عوامل خطر الإصابة بخلل الوظائف المستقل العائلي

تشمل أبرز عوامل الخطر الإصابة بما يأتي:

• داء السكري.
• مرض الشلل الرعاش.
• التصلب العضلي.
• التهاب المفصل الروماتويدي.
• الذئبة.
• الساركويد.
• داء كرون والتهاب القولون التقرحي.
• مرض الاضطرابات الهضمية.
• متلازمة غيلان باريه (Guillain-Barre syndrome).
• متلازمة لامبرت إيتون (Lambert-Eaton syndrome).
• نقص فيتامين ب وفيتامين هـ.
• فيروس نقص المناعة البشرية.
• مرض لايم (Lyme disease).

تختلف مضاعفات خلل الوظائف المستقلة العائلي تبعًا للأعراض التي تعاني منها، ففي الحالات الشديدة قد يُعاني الأشخاص من مضاعفات تهدد الحياة، مثل: الالتهاب الرئوي، وفشل الجهاز التنفسي.

وتشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

• معدل ضربات القلب غير الطبيعي.
• إغماء.
• مشكلة في التنفس.
• مشاكل في الجهاز الهضمي.
• مشاكل بصرية، مثل: عدم وضوح الرؤية.

يتم التشخيص بناءً على ما يأتي:

• الأعراض السريرية في الفحص الجسدي، والتي تشمل:
  • وجود القليل من حُلَيْمات التذوق.
  • سيل اللعاب.
  • ترهل العضلات.
  • انخفاض ردود الفعل الوترية أو فقدانها بالكامل.
  • انخفاض في حساسية قرنية العين.
  • تغييرات بمشاعر الألم، والحرارة والبرودة.
  • المشي غير سليم.
• فحص جلدي للهيستامين.
• فحص وراثي.

تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

• يركز علاج خلل الوظائف المستقلة العائلي على تخفيف الأعراض، وتشمل خيارات العلاج الأدوية للمساعدة في التحكم بضغط الدم، ومشاكل التنفس، ونوبات القيء.
• يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من خلل الوظائف المستقلة العائلي إلى أنبوب تغذية بسبب مشاكل البلع.
• يحتاج بعض الناس الجراحة ضرورية لتصحيح انحناء العمود الفقري.

إن اختبار الحمض النووي الجيني دقيق للغاية بالنسبة لتحديد الإصابة بمرض خلل الوظائف المستقلة العائلي، حيث يمكن استخدامه لتشخيص الأشخاص المصابين بهذه الحالة أو أولئك الذين يحملون الجين، كما يمكن استخدامه أيضًا للوقاية عن طريق تشخيص ما قبل الولادة.