مرض هنينغتون

Huntington's disease
محتويات الصفحة

لقد وُصِفَ مرض هنتنغتون (Huntington's disease)، في عام 1872 من قبل جورج هنتنغتون (George Huntington)، ولكنه عرف منذ العصور الوسطى. تُبْذَل الكثير من الجهود، بسبب الخصائص الوراثية المدمرة لهذا المرض عند الأسر المصابة، للتأثير على الخلل الجيني الذي يؤدي إلى تطور المرض أو إصلاح الخلل، وكذلك في البحث عن الأدوية الملائمة لعلاج المرضى.

إن سبب المرض، هو جين موجود على الكروموزوم رقم 4. ينعكس الخلل في وقوع عدد مرات التكرار التي تفوق العدد المعتاد (أي أكثر من 28 تكرارًا وهو الحد الأعلى للتكرار في المجال الطبيعي)، لتسلسل مركبات الحمض النووي (DNA) - السيتوزين (Cytosine)، الأدينين (Adenine) وجوانين (Guanine). يكون التسلسل غير ثابت لدى المصابين بمرض هنينغتون (CAG).

إن هذا المرض عالمي من حيث انتشاره. يتم نقل الجين المسؤول عن الطفرة من الوالدين إلى الأبناء؛ وهناك احتمال لكل من أولاد المصابين بمرض هنينغتون، يبلغ الـ 50% لوراثة هذا الجين المسؤول عن الطفرة, وبالتالي الإصابة بالمرض. يظهر مرض هنينغتون في حالات معدودة فقط، دون وجود تاريخ (ماض) مَرَضي لهذا المرض في العائلة.

جدير بالذكر أنه من أجل حماية حقوق القاصرين، بما في ذلك الحق في السرية، لا يُنصح بإجراء تشخيص لأولئك الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا، ما لم يكن هناك سبب طبي ضروري.

تنطوي على التشخيص في فترة ما قبل الولادة، مشكلة أخلاقية ومخاطر. إن النتيجة الإيجابية للتشخيص، تشير بشكل واضح إلى أن أحد الوالدين حامل للمرض. لذا، يوصى الأشخاص الناقلون للمرض الذين يخططون للحمل، أن يتوجهوا لتلقي المشورة الوراثية؛ وهناك خيار آخر هو التلقيح خارج الرحم (التلقيح الصناعي)، مع فحص الطفرة لمرض هنينغتون في الجنين قبل الزرع؛ إذ تزرع في رحم الأم الأجنة التي لا تحمل الطفرة فقط.

أعراض مرض هنينغتون

تختلف اعراض مرض هنينغتون السريرية المبكرة من شخص لآخر: الرَّقص (Chorea) -- حركات التواء غير إرادية، مستمرة وخارجة عن السيطرة. (من هنا ينبع الاسم، والذي معناه الرقص)، حركات غير إرادية في العين، ردود فعل حادة، جنون، ردود فعل بطيئة، اكتئاب، وتغيرات في الشخصية. يبدأ مرض هنينغتون النموذجي, مع الحركات اللا إرادية والإعاقة الجسدية والعقلية الكبيرة، عادة بعد سن ال 40، قبل منتصف العمر. تظهر في مرحلة متقدمة أكثر تشويشات في الكلام، البلع، المشي والبصر. عندما تبدأ الأعراض بعد سن 55 عامًا، تكون هناك صعوبة في التشخيص، لأن المشاكل الصحية الأخرى تغطي أو تُموِّه أعراض المرض.

لا تظهر عند كل المرضى علامات الجنون, وتكون ظواهر عصبية أخرى والاكتئاب بارزة أكثر.

تشخيص مرض هنينغتون

يمكن للفحوصات المساعدة، مثل التصوير المقطعي للدماغ (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI)، أن تشير إلى انكماش في مناطق معينة في المخ، وتراكم السوائل في الدماغ.

تشمل عملية تشخيص مرض هنينغتون، الفحص العصبي، لقاء مع استشاريي الوراثة والمتابعة الطبية. يكون التركيز في اللقاء مع المستشارين، في مرض هنينغتون، على درجة الخطورة للشخص المتوجه للفحص، وعلى كيفية إجراء التشخيص، القيود، الدقة والنتائج المحتملة. تسمح هذه المعلومات للشخص المعني أن يقدر مخاطر وفوائد التشخيص ويتخذ قرارًا مدروسًا بشأن الإجراءات المستقبلية. كذلك، يقوم الطاقم بمساعدة المتوجهين لإجراء الفحص، في كيفية التعامل مع نتائج التشخيص التي قد تكون سلبية، إيجابية أو غير واضحة.

علاج مرض هنينغتون

لا يمكن إيقاف مسار المرض؛ إنما يمكن للعلاجات الدوائية المساعدة، أن تؤثر على حدة الأعراض السريرية والاضطرابات النفسية. توجد لجميع الأدوية أعراض جانبية, مثل التعب, عدم الراحة، أو العاطفة المفرطة.