الأمراض المرتبطة بكرموزوم إكس

X - linked diseases
محتويات الصفحة

إن الأَمْراضَ المُرْتَبِطَةَ بِكْرموزومِ إِكْس (X) هي أمراض وراثية ومرتبطة بالجين الموجود على كروموزوم إكس (X)، والذي هو واحد من كروموزومات الجنس. يوجد لدى الأنثى كروموزوما (X) اثنان، ولدى الذكر يوجد  كروموزوم (X) واحد وكروموزوم "واي" (Y) واحد.

يوجد في الحالات الطبيعية، عند الذكور في الواقع، نسخة واحدة فقط، لأغلب الجينات الموجودة على كروموزوم X، وتعرف هذه الحالة باسم "فَرْدانِيِّ الزِّيجوت" (hemizygous). توجد أمراض وراثية مرتبطة بكروموزوم X وتنتقل بالوراثة المُتَنَحِّيَة، وكذلك توجد أمراض تنتقل بالوراثة السائدة (dominant). يظهر المرض - في الأمراض المتنحية، عند الذكر الذي يوجد لديه طفرة في أحد الجينات. أما الأنثى التي تحمل نسخة واحدة من الجين المعطوب، فعادة ما تكون ناقلة (للجين المعطوب) سليمة (معافاة)، (نتيجة لوجود نسخة إضافية من الجين الصحيح على الكروموزوم ال X الإضافي الموجود لديها).

ينتقل المرض عادة، من الأم الناقلة السليمة لأولادها، حيث إن احتمال الخطر في هذه الحالة، هو 50 ٪. إن مرض النَّاعور (Hemophilia) المرتبط باضطراب شديد في تخثر الدم، هو مثال لمرض من هذه المجموعة؛ يظهر المرض لدى الذكور ولدى الإناث - في الأمراض الوراثية السائدة - في الزِّيجوت المغايرة الألائِل (heterozygote) (أي، مع نسخة واحدة من الجين المعطوب). تتميز هذه الأمراض بدرجة خطورة أقل عند الإناث، نتيجة لظاهرة فريدة من نوعها عند الإناث تسمى، تعطيل بواسطة كروموزوم (X (inactivation. تجري هذه العملية في المرحلة الجنينية، الأمر الذي يؤدي إلى أن في كل خلية من جسد الأنثى، ينشط في الواقع كروموزوم X واحد فقط.

يتم التوزيع بشكل عشوائي، حيث إنه عادة في كل واحد من كروموزمي ال-X عند الأنثى، ينشط بنسبة 50 ٪ من خلايا الجسم. ترث البنات دائمًا الكروموزوم X من والدهن؛ لذلك عندما يكون الأب مصابًا بمرض سائد، فإن البنات يرثن هذا المرض منه؛ بينما يرث الأبناء كروموزوم Y من الأب، لذلك، لا يرث أبناء الأب المريض منه مرضًا مرتبطًا بكروموزوم X مطلقًا. أما النساء المريضات فقد يُوَرِّثْنَ الجين المعطوب لأبنائهن الذكور أو الإناث. ترتبط مجموعة واحدة من مرض التهاب السَّيساء (الرَّخَد - Rachitis) العائلي، بوراثة سائدة مرتبطة بالكروموزوم X.