البدينات

Peroxsiomes disease
محتويات الصفحة

إن البُدَيْنات (Peroxsiomes) هي عبارة عن أجسام خلوية، تتواجد تقريبًا في كل خلايا الجسم، كما تحتوي على ما يقارب 50 إنزيمًا، والتي تشترك في العمليات الأيْضِية أو الاسْتِقْلابِيَّة؛ كما أنها تشغل دورًا مهمًّا في عملية تحلل الأحماض الدهنية طويلة السَّلاسل (VLCFA)، وفي بناء البلازمالوجينات (فوسفوليبيدات في الصفيحات - Plasmalogens) الذي هو مركب موجود في غشاء الخلايا والميالين (المادة البيضاء في الدماغ - Myelin)، وتشترك في إنتاج الحوامض الصفراوية والكولسترول. 

لقد تم حتى اليوم، اكتشاف أكثر من عشرين مرضًا متعلقًا بخلل في أداء هذه البُدَيْنات.

يمكن تصنيف أمراض البُدَيْنات لمجموعتين:

  • المجموعة الأولى تضم الأمراض التي تحدث بسبب خلل في إنتاج البُدَيْنات أو نقص في مجموعة كبيرة من الإنزيمات البُدَيْنِيَّة.
  • المجموعة الثانية من الأمراض، تحدث بسبب نقص بروتين أو إنزيم بُدَيْنيّ واحد.

إن المرض الذي يمثل المجموعة الأولى، هو مُتَلازِمَةُ زيلويغر (Zellweger syndrome) والذي يمثل المجوعة الثانية، هو مرض حُثَلُ الكُظْرِ وَبَيْضاءِ الدماغ (Adrenoleukodystrophy - X - AL). يتم التشخيص الأولي لمعظم هذه الأمراض عن طريق فحص الأحماض الدهنية طويلة السَّلاسل، وفحص حمض الفيتانيك (phytanic acid) بمصل الدم؛ ويجب الخضوع لفحوصات أخرى، من أجل التشخيص الدقيق للخلل البيوكيميائي أو الجزيئي.

تتميز متلازمة زيلويغر بملامح مميزة للوجه، ضعف العضلات، نوبات منذ الولادة، الصمم، وتضخم الكبد ونشوء كيساتٍ في الكُلى، وترسب الكالسيوم في المفاصل ونقص في النُّمو؛ كما تؤدي لموت المرضى قبل بلوغهم عامهم الأول. تتشابه أعراض الأمراض الأخرى المنتمية لهذه المجموعة مع هذه المتلازمة، ولكن مضاعفاتها وخطورتها مختلفة، كما أنها لا تؤدي لموت المرضى قبل بلوغ عامهم الأول. 

مرض كُثَلِ الكُظْرِ وَبَيْضاءِ الدِّماغ (X-AL) يتميز بعدة أشكال:

1. يصاب أغلب المرضى بالمرض الدماغي منذ الولادة. وقد يظهر المرض لدى الطفل المعافى في عمر 4-10 سنوات، وقد تظهر أعراض الخلل الدماغي المتقدمة مثل: انخفاض في التحصيل المدرسي، والتغييرات في السلوك، والعمى، الصمم، الشلل، النوبات (تشنُّجات) والموت.

2. كذلك، من الممكن أن تظهر في العقد الثاني من عمر المصاب، وقد تؤدي إلى شلل القدمين المتطور.

 3. قد يظهر مرض أديسون (Addison's disease) وهو مرض القصور الكُظري الأولي (adrenal). 

قد يصاب المريض بمزيج من الحالات المرضية لهذا المرض، وليس بصورة واحدة فقط. وقد يظهر المرض بأشكال مختلفة حتى بين الإخوة؛ وجين مرض X-AL متواجد على كروموزوم X، وهو الذي يحدد البروتين الذي من وظيفته إيصال الأحماض الدّهنية للجزيئات البُدَيْنيَّة. يصيب هذا المرض الذكور بشكل خاص، ولكن نسبة 30% من الفتيات الحاملات لهذه الطفرة الجينية، يعانين من أعراض المرض البسيطة. قد يكون زرع نخاع عظمي جديد، علاجًا ناجعًا في المراحل الأولى من المرض الدماغي منذ الولادة.

 يساعد التعرف على الطفرة بتلقي الاستشارة الوراثية، والتعرف على حاملي المرض المتواجدين في خطر، والتشخيص قبل الولادة، مما يؤدي لتشخيص المرض بشكل مبكر، من أجل متابعة حالة المريض وإعطاء العلاج المناسب في الوقت المناسب.