أمراض بيروكسيسوم

إن بيروكسيسوم (Peroxsiomes) هي أجسام خلوية تتواجد تقريبًا في كل خلايا الجسم، كما تحتوي على ما يقارب 50 إنزيمًا والتي تشترك في العمليات الأيْضِية أو الاسْتِقْلابِيَّة، كما أنها تشغل دورًا مهمًّا في عملية تحلل الأحماض الدهنية طويلة السَّلاسل، وفي بناء الفوسفوليبيدات (Plasmalogens) الذي هو مركب موجود في غشاء الخلايا والميالين والتي هي المادة البيضاء في الدماغ.

إن اضطرابات بيروكسيسوم هي حالات نادرة وراثية تؤثر على جميع أنظمة الأعضاء الرئيسة في الجسم، التفاصيل فيما يأتي:

أنواع مرض بيروكسيسوم

تشمل أبرز أنواع أمراض بيروكسيسوم ما يأتي:

1. اعتلال العصب الكظري (Adrenomyeloneuropathy)

هو شكل أخف من هذا المرض يحدث في العشرينات أو الثلاثينيات من العمر، حيث يُعاني الأشخاص من أعراض تصلب وضعف وألم في الساقين يزداد سوءًا بمرور الوقت.

تتسبب مشاكل الأعصاب في توقف العضلة العاصرة البولية والتي هي الحلقة العضلية التي تحافظ على البول في المثانة حتى يتبول الشخص، وتتوقف الأعضاء الجنسية عن العمل بشكل صحيح.

2. مرض ريفسام (Refsum disease)

في هذا الاضطراب يتراكم حمض الفيتانيك (Phytanic acid) وهو نتاج التمثيل الغذائي للدهون في الأنسجة، حيث يؤدي تراكم حمض الفيتانيك إلى تلف الأعصاب والشبكية، وفقدان السمع، وفقدان حاسة الشم، وحركات تشنجية، وتغيرات في العظام والجلد، حيث تبدأ الأعراض عادةً في العشرينات من العمر ولكن قد لا تبدأ إلا بعد ذلك.

3. خلل التنسج الغضروفي الجذري (Rhizomelic chondrodysplasia punctata)

تبدأ أعراض خلل التنسج الغضروفي الجذري النقطي منذ الطفولة وتشمل ظهور أطراف قصيرة بشكل لافت للنظر، وجبهة بارزة، وفتحات أنف صغيرة، وإعتام عدسة العين، وتقشر الجلد، وتباطؤ شديد في النشاط البدني، مثل: الحركة والكلام. 

4. متلازمة زيلويغر (Zellweger syndrome)

متلازمة زيلويغر هي اضطراب وراثي موجود في الأطفال حديثي الولادة، وهو أخطر الاضطرابات الأربعة حيث يُسبب مشاكل خطيرة في الأعصاب والتمثيل الغذائي أي تحويل الطعام إلى طاقة بعد الولادة مباشرة.

يؤثر المرض على الدماغ والكبد والكلى، كما أنه يضر بالوظائف الهامة في جميع أنحاء الجسم.

تختلف أعراض المرض من مريض لآخر بشكل كبير اعتمادًا على حالة المريض نفسه، وتشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. أعراض أمراض بيروكسيسوم عند الكبار

تشمل بعض الأعراض المميزة للمرض ما يأتي:

• فقدان السمع.
• فقدان البصر.
• نقص التوتر.
• الاضطرابات العصبية.
• حدوث النوبات.
• تأخر النمو.
• مشاكل التغذية.
• قصور الغدة الكظرية.
• أمراض الكبد.
• أمراض الكلى.
• أمراض العظام.
• ظهور شكلًا من أشكال الاختلافات القحفية الوجهية، مثل:
  • الجبين المرتفع.
  • جسر الأنف العريض.
  • الأذنين المنخفضة.
  • الطيات اللاصقة.
  • اليافوخ الكبير.

2. أعراض أمراض بيروكسيسوم عند الأطفال حديثي الولادة

قد تكون الأعراض المبكرة عند الأطفال حديثي الولادة هي:

• انخفاض شديد في قوة العضلات.
• نوبات صرع.
• انقطاع النفس.
• صعوبات في السمع والبصر.
• عدم القدرة على تناول الطعام.

تورث أمراض بيروكسيسوم بطريقة وراثية متنحية مما يعني أن كل من أم وأب المريض يجب أن يحملان الجين المتنحي للمريض ليُصاب بالاضطراب، وتشمل أبرز الأسباب ما يأتي:

• نقص إنزيم واحد والذي يؤثر على وظيفة أحد الإنزيمات العديدة.
• اضطرابات التكوُّن الحيوي للبيروكسيسوم والتي تؤثر على التجميع الكلي ووظيفة البيروكسيسوم بأكملها.

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

• عدم قدرة الأطفال المصابون بالمرض من السمع أو الرؤية أو الأكل.
• المرضى الذين لديهم عضلات متخلفة جدًا قد لا يتمكنون من الحركة.
• إصابة الأطفال بمشاكل في التنفس.
• حدوث فشل الكبد عند الأطفال.
• حدوث نزيف في الجهاز الهضمي.

عادةً ما يلاحظ مقدم الرعاية الصحية أعراض المرض مباشرة بعد الولادة على ملامح وجه الطفل حديث الولادة، وتؤكد الاختبارات الآتية التشخيص:

• اختبارات الدم والبول

تشير المستويات العالية من بعض المواد في الدم أو البول، مثل: جزيئات الدهون إلى الإصابة بالمرض.

• اختبارات التصوير

يقوم الطبيب من خلال الموجات فوق الصوتية بفحص حجم ووظيفة الكبد، والكلى، والأعضاء الأخرى، كما يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أثناء عملية التشخيص.

• الاختبارات الجينية

يمكن أن يؤكد اختبار الدم وجود جينات (PEX) التي تحتوي على الطفرة المسببة للمرض.

لا يوجد علاج للمرض حيث قد تخفف بعض العلاجات من الأعراض، ولكن لا توجد أي علاجات تعالج سبب المرض على سبيل المثال، قد يستفيد الطفل الذي يعاني من صعوبة في الأكل من إبرة التغذية، لكن الطفل لن يتمكن من تناول الطعام بشكل طبيعي بمفرده في المستقبل.

وقد يشمل العلاج فريق من المتخصصين للمساعدة في علاج الأعراض من:

• طبيب أطفال.
• أخصائي غدد صماء.
• طبيب أعصاب.
• معالج طبيعي.
• معالج نطق.
• معلم تربية خاصة.
• طبيب عيون.
• أخصائي سمع.

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة، لكن يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تقييم خطر انتقال المرض إلى أطفالك أو أحفادك.