داء اختزان الغليكوجين

Glycogen storage diseases

محتويات الصفحة

مرض اختزان الغليكوجين هو حالة نادرة تحدث نتيجة تغير طريقة استخدام الجسم وتخزينه للغليكوجين الذي هو شكل من أشكال السكر أو الغلوكوز، فالغليكوجين هو مصدر رئيس للطاقة للجسم، حيث يتم تخزين الغليكوجين في الكبد وعندما يحتاج الجسم إلى مزيد من الطاقة تقوم بروتينات معينة تسمى الإنزيمات بتكسير الغليكوجين إلى غلوكوز.

عندما يصاب الشخص بالمرض فإنه يفتقد إلى أحد الإنزيمات التي تكسر الغليكوجين وعندما يكون الإنزيم مفقودًا يمكن أن يتراكم الغليكوجين في الكبد أو قد لا يتشكل الغليكوجين بشكل صحيح، وهذا يمكن أن يسبب مشاكل في الكبد أو العضلات أو أجزاء أخرى من الجسم.

يتم نقل المرض من الآباء إلى الأطفال، حيث غالبًا يتم اكتشاف المرض عند الرضع أو الأطفال الصغار، ولكن قد تظهر بعض أشكال المرض عند البالغين.

يركز كل نوع من أنواع المرض على إنزيم معين أو مجموعة من الإنزيمات المشاركة في تخزين الغليكوجين أو تكسيره، حيث هناك ما لا يقل عن 13 نوعًا من أمراض تخزين الغليكوجين.

أنواع داء اختزان الغليكوجين

وتشمل أنواع المرض ما يأتي:

  • النوع 0

حيث يصيب هذا النوع الكبد، وتشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

  1. تضخم الكبد والكلى.
  2. انخفاض سكر الدم.
  3. ارتفاع نسبة الدهون وحمض البوليك في الدم.
  4. ضعف النمو وتأخر البلوغ.
  5. ترقق العظام من هشاشة العظام.
  6. زيادة تقرحات الفم والعدوى.
  • النوع الثاني

حيث يصيب هذا النوع العضلات، والقلب، والكبد، والجهاز العصبي، والأوعية الدموية، وتشمل أبرز أعراض هذا النوع:

  1. تضخم الكبد والقلب.
  2. في الحالات الشديدة، يتطور ضعف العضلات ومشاكل في القلب.
  3. في الحالات الشديدة، قد يعاني الرضع من قصور في القلب بعمر 18 شهرًا.
  • النوع الثالث

حيث يصيب هذا النوع الكبد، والقلب، وعضلات الهيكل العظمي، وخلايا الدم، وتشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

  1. انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد.
  2. تأخر النمو أثناء الطفولة.
  3. انخفاض سكر الدم.
  4. ارتفاع مستويات الدهون في الدم.
  • النوع الرابع

يصيب هذا النوع الكبد، والدماغ، والقلب، والعضلات، والجلد، والجهاز العصبي، وتشمل أبرز الأعراض:

  1. تأخر النمو في الطفولة.
  2. تضخم الكبد.
  3. تليف الكبد التدريجي.
  • النوع الخامس

يصيب هذا النوع عضلات الهيكل العظمي، وتشمل أعراض هذا النوع ما يأتي:

  1. تقلصات العضلات أثناء التمرين.
  2. التعب الشديد بعد التمرين.
  3. بول بلون العنابي بعد التمرين.
  • النوع السادس

يصيب هذا النوع الكبد وخلايا الدم، وتشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

  1. تضخم الكبد لكنه يتضاءل مع تقدم العمر.
  2. انخفاض سكر الدم.
  • النوع السابع

يصيب هذا النوع عضلات الهيكل العظمي، وخلايا الدم، وتشمل أعراض هذا النوع ما يأتي:

  1. تقلصات العضلات مع ممارسة الرياضة.
  2. فقر دم.

أعراض داء اختزان الغليكوجين

تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:

1. الأعراض العامة لداء إختزان الغليكوجين 

قد تشمل الأعراض العامة للمرض ما يأتي:

  • عدم النمو بسرعة كافية.
  • عدم الشعور بالراحة في الطقس الحار.
  • الكدمات بسهولة.
  • انخفاض نسبة السكر في الدم.
  • تضخم الكبد.
  • انتفاخ البطن.
  • ضعف العضلات.
  • آلام العضلات والتشنج أثناء التمرين.

2. أعراض الإصابة بداء إختزانن الغليكوجين عند الأطفال

قد تشمل أعراض الأطفال ما يأتي:

أسباب وعوامل خطر داء اختزان الغليكوجين

تشمل أبرز أسباب ومضاعفات الأسباب وعوامل الخطر ما يأتي:

1. أسباب الإصابة بداء إختزان الغليكوجين

يحدث داء اختزان الغليكوجين عندما تكون هناك مشكلة في الجين الذي يحتوي على تعليمات لصنع الإنزيم المفقود أو الذي لا يعمل بشكل صحيح، حيث ينتقل الجين من الآباء إلى الأبناء.

ففي معظم الحالات حتى تتم الإصابة بالمرض يجب أن يحصل الطفل على جين سيئ من كلا الوالدين، لكن لا يعني دائمًا أنهما سينقلانه إلى أطفالهما فقط لأن كلا الوالدين يمتلكان الجين 

2. عوامل خطر الإصابة بداء اختزان الغليكوجين

ينتقل مرض تخزين الغليكوجين من الآباء إلى الأطفال، لكن تزداد فرصة الإصابة إذا كان لديه أحد أفراد الأسرة مصاب بالمرض.

مضاعفات داء اختزان الغليكوجين

تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي:

  • أورامًا حميدة غير ضارة في الكبد.
  • تندب وتليف الكبد مما يؤدي إلى فشل الكبد.

تشخيص داء اختزان الغليكوجين

تشمل أبرز طرق التشخيص ما يأتي:

1. الفحص الجسدي

هناك أربعة أعراض قد تجعل الطبيب يشتبه في الإصابة، وتشمل ما يأتي:

  • انخفاض مستوى السكر في الدم.
  • تضخم الكبد.
  • نمو متخلف.

2. اختبارات الدم غير الطبيعية

نظرًا لأن المرض يمكن أن يتوارث في العائلات فإن التاريخ الطبي الشامل يمكن أن يمنح الطبيب أيضًا فكرة أولية، فقد يقترح عليك بعض الاختبارات التي قد تشمل اختبار الدم لمعرفة مستوى الغلوكوز في الدم ومعرفة كيفية عمل الكبد والكلى والعضلات.

3. اختبار الموجات فوق الصوتية

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية على البطن لمعرفة إذا كان الكبد متضخمًا أم لا.

4. خزعة الأنسجة

حيث يتم اختبار عينة من الأنسجة العضلية أو الكبد لقياس مستوى الغليكوجين أو الإنزيمات الموجودة.

5. اختبار الجينات

حيث يتم إجراؤه للبحث عن مشاكل الجينات الخاصة بالأنزيمات المختلفة حيث يمكن أن يؤكد هذا الاختبار الإصابة بالمرض.

علاج داء اختزان الغليكوجين

تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:

1. كثرة تناول وجبات عالية الكربوهيدرات خلال النهار

بالنسبة لبعض الأطفال يساعد تناول عدة وجبات صغيرة غنية بالسكريات والنشويات يوميًا على منع انخفاض مستويات السكر في الدم.

2. نشا الذرة

بالنسبة لبعض الأطفال الصغار فإن إعطاء نشا الذرة غير المطبوخ كل أربع إلى ست ساعات بما في ذلك خلال ساعات الليل يمكن أن يساعد أيضًا في الحفاظ على مستويات السكر في الدم من الانخفاض، حيث أن الطبيب يعرف كمية نشا الذرة التي يحتاجها الطفل.

3. التغذية الليلية المستمرة

سيحتاج بعض الأطفال إلى أنبوب تغذية خاص يوضع في معدتهم من أجل الحفاظ على مستوى الغلوكوز في الدم، ثم يتم استخدام أنبوب التغذية لإعطاء تركيبة ذات تركيز عالٍ من الغلوكوز وهذا يساعد على التحكم في مستوى السكر في الدم.

الوقاية من داء اختزان الغليكوجين

يتم نقل المرض من الآباء إلى الأطفال من خلال جيناتهم؛ لذلك لا يمكن منع الإصابة بالمرض، لكن يمكن للوالدين معرفة ما إذا كان لديهم الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض من خلال الاختبارات الجينية حيث يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جين من نفس النوع حتى يرث الطفل الاضطراب.